基因转变一词于1930年由德国遗传学家H.温克勒提出。他把不规则分离现象解释为减数分裂过程中同源染色体联会时一个基因使相对位置上的基因发生相应的变化所致，因而称为基因转变。以后由于发现一个基因发生基因转变时它两旁的基因常同时发生重组，所以认为基因转变是某种形式的染色体交换的结果。因此基因转变机制的研究，实质上也是染色体交换机制的研究。