此病为位于第13号染色体的隐性基因传递的遗传性疾病，表现为铜代谢障碍，不能正常排出而蓄积于各器官，首先累及肝，肝细胞内可见脂褐素、铜结合蛋白、铁等沉着，并伴发急、慢性肝炎及肝硬化等病变；其次沉积于中枢神经系统，可见被壳及苍白球变性，尾状核萎缩，大脑皮质及小脑变性。铜在角膜周围沉积出现绿褐色环（Kayser-Fleischer环）