一组少见的常染色体显性遗传疾病,其特征是发作性的肌肉松弛性瘫痪,伴腱反射消失与肌肉对电刺激不起反应.
低血钾型病例是由于1q染色体上双氢吡啶受体相关的钙离子通道基因的突变所造成.高血钾型病例则是由17q染色体上骨骼肌钠通道α-亚单位(SCN4A)的编码基因突变所引起.
症状和体征
意识无改变.在低血钾型病例中,通常在16岁前开始发病.在剧烈活动后的隔天早晨,病人醒来往往会发现肌肉无力,无力症状可能很轻而且只局限于某些肌组,或者可出现四肢瘫痪.进食碳水化合物丰富的膳食可激发肌肉无力的发作.眼肌,延髓支配的肌肉以及呼吸肌肉不受累及.血清钾与尿钾降低.肌肉无力可持续24小时.
在高血钾型病例中,发病年龄往往较早,发作持续时间较短,较为频繁,而且程度较轻.活动锻炼后休息下来或禁食能激发发作.常见肌强直症状.眼睑的肌强直可能是唯一的症状.
诊断和治疗
最佳的诊断线索是典型发作的病史.在发作当时应测定血清钾.葡萄糖与胰岛素可激发低血钾性周期性瘫痪,氯化钾可激发高血钾性周期性瘫痪,但这种激发试验只应在医学中心有经验的医生主持下进行,因为可以发生呼吸瘫痪或心脏传导阻滞.鉴别诊断包括任何原因引起的持续的低钾血症和甲状腺功能亢进,特别在东方民族的男性中.
避免饱餐碳水化合物丰富的膳食与剧烈的活动锻炼,以及口服乙酰唑胺250~2000mg/d,可有助于预防低血钾性发作.治疗急性低血钾性发作,可给予口服氯化钾(10%不加糖水的溶液剂型)2~10g.频繁进食高碳水化合物,低钾的膳食,避免禁食,以及强烈的活动锻炼有助于预防高血钾性发作.在高血钾性发作发病初,轻度的发作可以为轻度的活动锻炼以及2g/kg的碳水化合物的摄入所顿挫.对已经确立的发作则需应用噻嗪类药物,乙酰唑胺,和/或β-激动剂气雾剂；严重的发作则需静脉葡萄糖酸钙.
