这是一种以皮肤为主的反复葡萄球菌感染和IgE浓度显著增高为特征的免疫缺陷综合征
部分病人为常染色体显性遗传型.葡萄球菌感染可累及皮肤,肺,关节和其他部位.有些病人面容粗糙,有些人肤色白皙,头发呈红色,常见骨疏松和骨折.许多病人有中性白细胞趋化性缺损.所有病人IgE浓度均突出地增高［＞1000IU/ml(＞2400μg/L)］.有时有湿疹,鼻炎和哮喘等变态反应表现.其他实验室所见有B细胞和T细胞免疫的细微(subtle)缺陷以及组织和血内嗜酸粒细胞增多.免疫调节性T细胞异常可能是本病的基本缺陷.
治疗为间断或持续抗生素疗法.甲氧苄氨嘧啶(TMP),磺胺甲基异噁唑(SMZ)预防感染有效.