阵发性睡眠性血红蛋白尿
paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
获得性的细胞膜缺陷引起的一种溶血性贫血。主要是细胞膜上的衰变加速因子（DAF）和同种限制因子（HRF）缺陷，以红细胞更明显，因而对血浆中的补体异常敏感而发生血管内溶血，由于PNH是基因突变引起的干细胞异常，所以白细胞和血小板计数亦可减少。病人于睡眠后第一次尿可呈酱油色，少数病人有血栓形成，化验除有溶血的一般阳性结果外，蔗糖水试验和酸溶血试验阳性可确定诊断 。尚无特效疗法，主要是对症治疗 ，贫血严重者可输生理盐水洗涤的红细胞，若输全血可能会促进溶血。也有骨髓移植治愈PNH的报道。
阵发性睡眠性血红蛋白尿
概述：
阵发性睡眠性血红蛋白尿(血液内科)，简称PNH，是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特点为常在睡眠后解酱油色或葡萄酒色尿。可伴全血细胞减少、感染和血栓形成。本病虽少见，但近年来有增多趋势。我国北方多于南方。半数以上发生在20-40岁青壮年。男性多于女性，与遗传及种族无关。本病起病隐袭缓慢，呈慢性过程，以贫血、出血为首发症状者较多，以血红蛋白尿起病者较少。且本病可与再生障碍性贫血相互转化。中位数生存期约10年，也有长达20年以上。治疗主要为对症及支持治疗，防治并发症。国内患者主要死亡原因为出血及感染。
症状表现：
1.睡眠后酱油样或葡萄酒色尿发作史。2.贫血及出血，出血少见且轻。3.感染和发热。4.黄疸、肝脾轻度肿大。5.血栓形成。
诊断依据：
一、PNH诊断标准：1.临床表现符合PNH；2.实验室检查：酸化血清溶血试验(Ham试验)、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血或尿含铁血黄素试验中凡符合下述任何一种情况，即可诊断。(1)二项以上阳性，(2)一项阳性，但须具备以下条件：(a)两次以上阳性，或一次阳性，但操作正规，有阴性对照。(b)有溶血证据。(c)能排除其他溶血，如G6PD缺乏所致溶血，自身免疫性溶血性贫血等。二、再障一PNH综合征：根据病情演变和特征，下列不同情况均属本综合征，但应分别标明。(1)再障→PNH：指原有肯定的再生障碍性贫血，转为可确定的PNH，再障的表现已不明显。(2)PNH→再障：指原有肯定的PNH，转为明确的再障，PNH的表现已不明显。(3)PNH伴有再障特征：指PNH伴有骨髓增生低下，巨核细胞减少，网织红细胞不增高等再障表现者。(4)再障伴有PNH特征：指再障伴有PNH的有关化验结果阳性者。
治疗：
治疗原则：本病无特效治疗，主要为对症及支持疗法。1.去除或避免诱发因素。2.控制溶血发生。3.促进血细胞生成。4.补充相对缺乏的造血物质。5.输洗涤红细胞悬液。6.骨髓移植。
用药原则：1.对普通PNH病例以口服强的松、康力龙和其他辅助药物为主。2.对合并严重感染病例，病原菌不明确时可选择广谱抗生素，待药敏试验结果回报后，根据结果进行选择。3.对合并严重贫血病例，除主要药物治疗外，需输注洗涤红细胞。4.对合并缺铁的患者，适当选择硫酸亚铁、右旋糖酐铁或福乃得补充。5.对合并血栓的患者，联用华法令、复方丹参片等药。
