病因曾有炎症、肿瘤、内分泌紊乱、血供异常、自身免疫及结缔组织代谢先天缺陷等各种假说，但都缺乏充足证据。目前多认为本病是一种慢性病毒性感染，证据是：①超微结构观察发现，破骨细胞的细胞核及细胞质内有典型的包涵体（可能是一种副粘液病毒的核蛋白包膜），与呼吸道合胞病毒培养细胞内的包涵体极其相似；②本病有较长的潜伏期，呈亚急性临床过程；③本病的骨破坏及骨形成伴以纤维性变，是一种慢性炎症反应；④病变部位的大量多核巨细胞可能是多核合体巨细胞的遗留；⑤本病发病有一定地区性；⑥不少病例有家族史。
病理受累骨骼富含破骨细胞和成骨细胞，骨髓为纤维结缔组织所侵袭，血供丰富。总的说，其病理变化为反复发生越来越重的骨吸收。接着出现过度修复现象，骨变成畸形，质脆，长骨可弯曲，扁骨可变形，而发生病理骨折。
临床表现决定于病变范围和部位、单骨性或多骨性、有无畸形及合并症等。本病好发于中轴骨，但任何骨骼均可被累及。常有疼痛。患者常见骨畸形，如头颅增大、驼背和四肢弯曲畸形，同时可出现颅底陷入、脊髓及神经根受压迫症状，还可出现耳硬化、耳聋、视神经萎缩等。
由于骨结构减弱，轻微损伤即可引起骨折，最常见于股骨、胫骨、肱骨、脊椎骨和骨盆。约 1％患者可发生肉瘤。40岁以上发生肉瘤者约1/5患变形性骨炎。X射线检查显示，早期骨结构的变化主要为吸收破坏，以后可呈囊状或蜂窝状骨吸收。生物化学检查显示血清钙正常或偏高，碱性磷酸酶明显增高，酸性磷酸酶含量也轻度增加。尿钙及尿羟脯氨酸排泄增加。
根据以上表现可作出诊断，本病应与甲状旁腺功能亢进、多发性骨髓瘤相鉴别。本病又可合并退行性关节炎、钙化性关节周围炎、痛风或心血管异常等。
治疗无特效治疗。饮食中应摄入充足的钙、磷，还应有丰富的蛋白质和维生素。一般可采用阿司匹林、消炎痛、氟灭酸等。皮质类固醇有减轻骨痛，降低骨转换率的作用，长时间大剂量应用,可加重骨质疏松,甚至引起病理性骨折。其他常用药物有降钙素、氟化钠、二膦酸盐、光神霉素等。这些药物虽有一定作用，但多数疗效尚不肯定。肢体已有明显畸形者、合并严重颅底陷入症者、有脊髓或马尾神经压迫症者，可行手术治疗。
