假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的靶组织对抗PTH的疾病，有甲旁减的低血钙，高血磷生化改变及临床变化。尽管部分病人临床上难以和原发性甲旁减区别，测定iPTH增高则可肯定诊断。此外，大多数病人存在异常的躯体表现，又称Albright's遗传性骨营养不良症（AHO）。智力减退亦常见，如甲状腺，肾上腺，性腺功能减退，糖尿病，尿崩症。通常又称假性甲旁减I型和II型。I型为靶器官细胞膜缺陷，靶器官不能 对PTH形成腺苷酸环化酶。II型靶器官能产生腺苷酸环化酶，但因以后程序的细胞内缺陷，最终靶器官不能对cAMp反应，使生成的cAMP不能进一步发生生理效应，尿磷排量不增高。无论I型及II型假性甲旁减都可伴有AHO或不伴AHO。由于靶器官的反应可部分丧失，因此又可进一步分为骨反应肾不反应及骨不反应而肾反应的亚型。以下分别述之。
假性甲状旁腺减退症I型
假性甲状旁腺功能减退I型，通常又可分为Ia及Ib两型。
假性甲状旁腺功能减退Ia型
病因及发病机理
主要为Gsa基因突变，导致了Gsa蛋白形成功能的降低由于Gsa蛋白基因表达不同，可造成PTH激活cAMP受阻又可造成AHO及多种内分泌缺陷。人的Gsa蛋白基因是复合的20Kb基因，定位在20q13.2。基因突变可产生不正常的Gsa mRNA而致病。本病的遗传方式为常染色体显形或隐性遗传。
诊断要点
该型为最常见的假性甲状旁腺功能减退症。临床表现如下。
临床表现
１． 低血钙症状：如手足搐溺，癫病样发作，白内障，齿釉质缺乏，萌牙迟，基底节钙化。其中手足搐溺较轻微。
２． 特殊躯体征：矮（身高<155cm），肥胖，圆脸，短颈，盾状胸，短指短趾畸形。多见第四、第五掌骨或跖骨。检查时将手握拳，由于第四、第五掌骨较短，可见两掌骨远端处不呈关节结节而呈凹陷。
３． 智力低下：可呈进行性，出生时智力正常，随着年龄增长逐渐呈现。
４． 少数可合并存在多种内分泌缺陷的临床表现。
实验室诊断：
１． 血清钙降低：血磷升高，尿钙、磷降低。
２． 血iPTH升高
３． 尿cAMP降低
治疗要点
１． 补充钙剂：钙剂的选择和剂量基本同原发性甲旁减。
２． 如单独使用钙剂不能控制手足搐溺与癫痫时，可以加用活性维生素D。
假性甲旁减Ib型
病因及发病机理
发病机理不明，多数认为G单位是正常的，亦有认为存在不易检测的以为G单位。
诊断要点
１． 临床表现
无AHO的特殊躯体体征，不伴其他内分泌功能缺陷。
２． 实验室检查
同Ia型。与Ia型鉴别主要无AHO的临床表现，因而易与原发性甲旁减混淆，测定PTH则可鉴别之。
治疗要点
终身钙剂及活性维生素D治疗。
假性甲状旁腺功能减退症II型
靶细胞膜受体可接受PTH及合成cAMP，因存在受体后缺陷。靶细胞对cAMP无反应，因而cAMP不能进一步发生生理效应，尿磷排量不增加。可能由于细胞内钙离子浓度不足或蛋白激酶的缺陷，使血磷升高，抑制1,25(OH)2D3，肠钙吸收减少。另一方面，PTH对骨吸收作用抑制，PTH对肾小管钙的重吸收作用抑制，尿钙增加。以上三个因素使血钙下降。
诊断要点
１． 临床表现：大多数患者无AHO体征，甲旁减症状和原发性相似。
２． 实验室检查：
（1） 低血钙，高血磷，尿钙、尿磷均下降。
（2） iPTH升高
（3） 尿cAMP升高
治疗
终身钙剂及维生素D治疗。
假性甲状旁腺功能减退症的亚型
假性甲状旁腺功能减退症I,II型，其PTH靶器官拮抗呈完全性，即骨和肾均无反应。其亚型为不完全性拮抗，呈现骨反应、肾不反应及肾反应、骨不反应两个亚型。
１． 骨反应肾不反应—假性甲旁减，甲状旁腺功能亢进型大多不伴AHO体征，因骨有反应，存在骨吸收反应，骨骼有脱钙和纤维囊性骨炎类似甲旁亢的骨病变，所以有骨病，易骨折的特点。因存在骨吸收低血钙症状不明显，较少发生手足搐溺及癫痫；因肾不反应，仍有尿磷降低，血磷上升。实验室检查：血钙接近正常，血磷升高，尿钙、尿磷下降，减刑磷酸酶增加，血iPTH增加。属I型的亚型时尿cAMP降低，II型时尿CAMP升高。钙剂及维生素D治疗可使骨病痊愈，但仍必须终身治疗。
二．肾反应骨不反应型：极少见，多属假性甲旁减II型。由于肾反应，磷酸盐从尿中排出增加，血磷可低于正常。血钙尿钙均降低，出现手足搐溺症。iPTH增高，血硷性磷酸酶正常，尿CAMP增加，终身钙剂及维生素治疗，必须辅以磷酸盐治疗。
假假性甲状旁腺功能减退症
病因及发病机理
假假性甲状旁腺功能减退症是一种遗传性疾病，有家族史。多数认为伴 性显性遗传，亦有认为呈常染色体显性或隐性遗传。一个家族中可出现假性甲旁减也可出现假假性甲旁减，因而认为他们之间存在共同的发病机理，仅表达方式不同而已。
诊断要点
１． 无AHO体型及X线所见。
２． 一级亲属中存在假性甲旁减或假假性甲旁减。
３． 血钙、磷，尿钙、磷，iPTH, cAMP 均正常。
治疗
因无代谢异常故一般不需治疗。
