一种异质性遗传疾病,其特点为血尿,肾功能受损,感觉神经耳聋及眼部异常.
尽管也存在着常染色体隐性遗传方式,但最常见的方式是X连锁的显性遗传,致病的变异发生在编码Ⅳ型胶原α-5链的COL4A5基因上.产生突变的Ⅳ型胶原索以及肾小球基底膜上共同抗原丢失.大多数家族可有肾小球和肾小管基底膜增厚与变薄共存,并伴灶性或局部分布的致密层多层化.
女性往往无症状,几无功能损害.而大多数男性患者在20~30岁间出现肾功能不全.发病类似于急性肾小球肾炎.可由于镜下血尿或反复发作的肉眼血尿而察觉本病.尿液中可含少量蛋白,白细胞及不同类型的管型.鲜见肾病综合征.光镜及免疫荧光显微镜检查无特异的组织学改变.对正常皮肤中α-5链的免疫组织化学检查尤其是遗传学分析,虽尚未被广泛应用,但可能会成为诊断的一种方法.
常有感觉神经性耳聋,通常影响高频听力.某些有本病家族史的患者尽管只出现神经性耳聋而无肾脏病变,但他们可将肾脏疾病传给后代.眼部异常不如听觉病变多见,白内障最多见,也可出现前圆锥形晶状体,球形晶状体,眼球震颤,色素沉着性视网膜炎及失明.其他非肾性表现有多神经病和血小板减少.
治疗
治疗仅当出现尿毒症时才需治疗,处理方法与其他原因致肾慢性衰竭相似.肾移植亦已成功.需进行遗传咨询.
家系遗传性肾炎的基因依据
周姓患者怎么也想不到，自己看病，医生却叫他通知弟弟一起来。结果，兄弟俩双双因患遗传性肾炎住院。由瑞金医院肾脏内科主任陈楠教授带领的课题组，首次从国内最大组家系肾炎病群中发现人类遗传性肾炎突变基因，初步临床检测获得成果。
从1997年开始，瑞金医院肾脏内科以科主任陈楠教授为主的研究小组，从肾脏病中典型的家系病人群中检测基因小位点，通过对27个家系531个成员调查，并对其中部分病例进行基因检测，发现这些病人身上有不同于正常人的基因排列。进一步研究结果，首次发现了家系遗传性肾炎病人中突变基因，从而为寻找遗传性肾炎病因取得突破。
该项科研成果表明，运用新的基因检测技术，可以从普查中早期发现肾炎病患者，今后还可在产前诊断中，提早知道下一代孩子的肾脏基因缺陷，在家系病人中早期找到还没有预感症状的相同的肾炎患者。
