一种罕见的遗传性间质组织病,特点是骨,关节,指甲和肾脏异常.
这种常染色体显性遗传疾病,与ABO血型位点相联接.最多见的骨骼发育异常是髌骨单侧或双侧发育不全,或髌骨缺如,肘部桡骨头不全脱位和双侧髂骨附生角状物.指,趾甲缺如或发育不良,有凹陷或脊.虹膜可出现异色性,但无耳聋.光学显微镜检查肾组织学改变是非特异的,有毛细血管壁的局部增厚.在硬化区域可见到IgM与C3非特异性局灶节段性肾小球沉积.超微结构特征性变化是肾小球基底膜局限性疏松区,膜内沉积,它伴有胶原显现并呈间发性.
大约50%的患者会出现肾功能不全,表现为蛋白尿和罕见血尿.蛋白尿轻微但偶可达到肾病综合征的范围.通过典型的临床和放射影像学检查可作出诊断,肾活检可确诊.约30%肾脏受累的患者会缓慢发展到肾功能衰竭,处理与其他原因慢性肾衰竭相同.肾移植已获成功,未见移植肾有本病复发.需进行遗传咨询.
