胎儿皮肤取样是几种严重的遗传性皮肤病产前诊断的唯一方法.如花斑干皮病,表皮松懈性大泡病(结合型),表皮松懈性角化症.上述疾病进行胎儿DNA分析无效,也往往无明确的家族史资料.胎儿皮肤可以通过应用胎儿镜获得(直视下或通过胎儿镜操作孔进行活检),也可以在B超监视下,通过14号套管导入活检钳进行取样.取材部位以胎背部较为理想.胎儿皮肤取样所致胎儿丢失率为2%~3%.