法洛四联症（congenital tetralogy of Fallot，TOF）是右心室漏斗部或圆锥发育不全所致的一种具有特征性肺动脉狭窄和室间隔缺损的心脏畸形，包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。是最常见的青紫型先天性心脏病，在成人先天性心脏中所占比例接近10％。
病理解剖
本症主要畸形为室间隔缺损，均为大缺损，多为膜周部，左、右心室压力相等；肺动脉口狭窄可为瓣膜型，或瓣上、瓣下型以右室流出道漏斗部狭窄为最多；主动脉骑跨右心室所占比例可自15
％～95 ％不等；右室肥厚为血流动力学影响的继发改变，本症常可伴发其他畸形，如同时有房间隔缺损则称之为法洛五联症。
病理生理
由于室间隔大缺损（非限制性）左、右心室压力相等，相当于一个心室向体循环及肺循环排血，右室压力增高，但由于肺动脉口狭窄，肺动脉压力不高甚至降低，右室血流大量经骑跨的主动脉进人体循环，使动脉血氧饱和度明显降低，出现青紫并继发红细胞增多症。
临床表现
主要是自幼出现的进行性青紫和呼吸困难，易疲乏，劳累后常取蹲踞位休息。严重缺氧时可引起晕厥，长期右心压力增高及缺氧可发生心功能不全。患者除明显青紫外，常伴有柞状指（趾），心脏听诊肺动脉瓣第二心音减弱以致失，胸骨左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。脑血管意外、感染性心内膜炎、肺部感染为本病常见并发症。
特殊检查
血常规检查：可显示红细胞、血红蛋白及血细胞比容均显著增高。心电图：可见电轴右偏、右室肥厚。 X
线检查：主要为右室肥厚表现，肺动脉段凹陷，形成木靴状外形，肺血管纹理减少。超声心动图：可显示右室肥厚、室间隔缺损及主动脉骑跨。右室流出道狭窄及肺动脉瓣的情况也可以显示。磁共振检查：对于各种解剖结构异常可进一步清晰显示。心导管检查：对拟行手术治疗的患者应行心导管检查，根据血流动力学改变，血氧饱和度变化及分流情况进一步确定畸形的性质和程度，以及有无其他合并畸形，为制定手术方案提供依据。
诊断和鉴别诊断
根据临床表现、X 线及心电图检查可提示本症，超声心动图检查基本上可确定诊断。鉴别诊断应考虑大动脉错位合并肺动脉瓣狭窄、右室双出口及Eisenmenger综合征相鉴别。
治疗
未经缓症手术而存活至成年的本症患者，唯一可选择的治疗方法为手术纠正畸形，手术危险性较儿童期手术为大，但仍应争取手术治疗。
预后
儿童期未经手术治疗者预后不佳，多于20 岁以前死于心功能不全或脑血管意外，感染性心内膜炎等并发症。