这是一种以湿疹,血小板减少和反复感染为特征的男婴X连锁隐性遗传病.
此病常以出血(血性腹泻居多)开始,接着反复发生呼吸道感染.生存超过10岁的病儿常恶性病变(主要是淋巴瘤和急性淋巴细胞白血病),在＞10岁的存活者中较常见(10%).典型的免疫缺陷包括对多糖抗原的抗体应答不良,皮肤无变应性,部分性T细胞免疫缺陷,IgE和IgA浓度增高,IgM浓度降低,IgG浓度正常而分解过度.由于B细胞和T细胞功能同时缺陷,可发生化脓菌,病毒,真菌和卡氏肺囊虫感染.血液学方面有血小板变小和脾破坏血小板增强,因此为缓解血小板减少,可行脾切除.缺失基因已定位在性染色体短臂1区1带(Xp11).
预后和治疗
未经移植,绝大多数病人在15岁左右死亡；轻型病人可存活至成年.治疗包括脾切除,持续给予抗生素,静脉注射免疫球蛋白(不得肌注,因有出血危险)和骨髓移植.