多发性内分泌肿瘤综合症

(多发性内分泌腺瘤病；家族性内分泌腺瘤病)

一组遗传上不同的家族性疾病,包括腺瘤性增生或在几个内分泌腺中恶性肿瘤形成.

已识别有3个不同综合征,每个均系常染色体显性遗传伴高度外显率,不同表现度和明显的多向性.遗传上异常和不同肿瘤发病机制之间关系未完全清楚.症状和体征出现早至1岁,迟至90岁,决定于内分泌肿瘤的类型.妥善的处理包括家族中有病个体早期诊断,外科肿瘤尽可能切除和这些个体的生化筛选.虽然各综合征遗传学上看作不同的疾病,但明显重叠偶尔可见。