丙酮酸碳酸苷酶缺乏是常染色体隐性遗传.发病率在1/250000以下,但在美国某些人群中可能高一些.运动神经发育迟缓通常是主要的临床发现.其他的生化异常包括高氨血症,酮症酸中毒,血浆溶细胞裂解素,瓜氨酸,丙氨酸,脯氨酸水平升高,α-酮戊二酸排泄增加.证实皮肤成纤维细胞中酶活性缺乏可明确诊断.没有有效的治疗方法.