遗传性骨骼发育不良是由骨和软骨生长异常导致骨骼发育不良的一组疾病,许多有身材矮小的表现.
少数几种类型可能与Ⅱ型胶原有关,但大多数类型的基本缺陷仍不知.有些类型的特异的组织学异常已了解清楚.
最重要的几种类型的症状和体征列于.软骨发育不全是最常见并且是了解最清楚的一型,许多其他的短肢侏儒症的各种类型在遗传背景,病程,预后有相当大的差异,必须准确地诊断.
致命性短肢侏儒症被描述为骨软骨发育异常,是出现在新生儿中的致命性的(或潜在致命性的)短肢侏儒症
特征性的X线表现具有诊断价值,对每一个受累的新生儿都应作全身的X线检查.即使是死产这样做也很重要,因为只有准确诊断才能进行遗传预测.在一些病例中通过胎儿镜或超声波检查(包括胎儿肢体严重短小)可以产前诊断.新的放射照相术和分子技术显示了广阔的前景.
对一些非致命性的类型,外科介入(例如,人工髋关节)证明是有效的.齿状突发育不良是许多类型中的一种不协调的表现,它使得第1,第2颈椎易于半脱位,压迫脊椎,因此在手术前应该对齿状突进行X线检查,如果有异常,在麻醉时为气管插管而使头部过度后仰时应该小心地支持患者头部.
大多数类型的遗传形式已清楚,因此遗传咨询是有效的.
