骨硬化是指骨骼密度增加伴有轻微的形状改变.
延迟型骨硬化发生在儿童期,青春期或成人早期.Albers-Schonberg病严格的是指常染色体显性遗传性,延迟型,迟发型,良性型的骨硬化类型,该病的地理和人种分布相对比较广泛.受累患者可能是无症状的,或可能是由于其他原因进行X线检查时偶然发现而诊断.面容,体格,智能以及寿命正常,健康一般不受影响.偶尔,由于颅神经被过度生长的骨骼压迫而产生面瘫或耳聋.轻度贫血是少见的并发症.
出生时,骨骼X线检查通常正常,随着儿童期的进程,骨骼硬化逐渐变得明显.骨骼受累广泛但呈斑点状,肢体末端有骨质疏松.颅顶骨致密,副鼻窦闭塞.脊柱椎骨终板硬化隆起出现"橄榄球运动衫"样形状.某些患者需要输血或脾切除术治疗贫血.
早熟型骨硬化(出现在婴儿中的常染色体隐性遗传性,早熟型,恶性型,先天型骨硬化)是一种不常见的,潜在致命性的疾病.骨骼的过度生长产生骨髓功能异常,并表现出各种症状,包括生长不良,自发性的瘀斑,异常的出血,贫血.在疾病的后期出现进行性的肝脾肿大,眼神经,动眼神经和面神经的瘫痪.在生后第一年里常发生贫血,难以控制的感染,或出血而死亡.
全身骨密度增加是显著的放射学特征.长骨的穿透性摄片揭示在骨骺区有生长障碍线,骨干有纵向条纹.随着疾病的进展,长骨的两端,尤其是肱骨近端和股骨远端形成"烧瓶"状.在椎骨,骨盆以及管状骨有骨内成骨,颅骨增厚,脊柱表现为"橄榄球衫"样.
骨髓移植对少数婴儿已产生极好的初步结果,但是长期的结果还不知道.
伴有肾小管酸中毒的骨硬化是一种常染色体隐性遗传性疾病,产生虚弱,矮身材以及生长不良.骨骼放射学密度致密,表现肾小管性酸中毒,以及红细胞碳酸酐酶活性缺失.
致密性骨发育不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,在儿童早期就有明显的身材矮小；成人身高不超过150cm.其他的表现有大头颅,短而宽的手和脚,营养不良的指甲,蓝巩膜,通常在婴儿期就能认出.受累患者之间非常相像,都有小脸,后缩的下颌以及龋齿和错颌.颅骨膨出,前囟未闭.指(趾)骨末节短,手指甲发育不良.病理性的骨折是致密性骨发育不良的并发症.
