杭廷顿氏舞蹈症（Huntington's disease）
概述[1]杭廷顿氏舞蹈病 （Huntington's Disease，又称为慢性遗传舞蹈病）是一种目前无法治愈的单基因显性遗传性疾病。此种疾病通常在成年期发病,由於部分大脑神经细胞的死亡,而导致整合失衡,认知困难,以及身体出现不自主的动作。通常病程大约是 15 年左右，病人患病以后,由於大脑功能持续退化,会逐步丧失行走,思考,说话和推理的能力,最终生活无法自理,完全依靠他人的照料。
病理学[1]死后检查,脑是缩小及萎缩的，而且脑的重量降低，尾核是最常受到影响的构造，由于尾核和豆状核严重受影响，会丧失神经元。纹状体神经元损失，且向其它基底核的投射减少。此外，额叶和顶叶皮质的深层神经元也会消失。
基因[1]从基因的观点而言，这个疾病其实是很简单的，在基因的前端，有一个 CAG（三核启酸）序列，正常人大概有 29 个重复，但病人大概是增加至 36 个重复，最高可以到 120。如果基因的前端产生这种变化的话，就是一种疾病，会引起一些脑部的变化。
在实验室里，比较旧的做法就是，我们一样去做基因序列的 PCR（Polymerase Chain Reaction，聚合酶连锁反应技术）筛检，把每个基因分离出来，做完PCR筛检之后，用分辨率比较高的分析凝胶来做进一步的处理，当发现有些讯号特别高的时候，就可能是病症。也可以在 PCR 处理之后，用比较简单的方法来检验，大部分的时候也可以很明显地检验出来。所以大家可以感觉得到，这种分析对实验室来说并不是多么困难。
现在，在 PCR 处理后，样品送到自动化的仪器里面，它就会告诉你这个病人哪里不正常，这些人我们都可以看到他们是有杭廷顿氏舞蹈症。
发生率[1]该疾病发生在全世界以及各种族群，特别是白种人。在美国及欧洲的感染率是4-8/100000。致死通常是因心脏血管，吸入性肺炎等并发症造成。
症状[1]症状通常出现在35-45岁之间，发作年龄的范围是较宽。有纪录的个案最年轻的是5岁，最老的是70岁。此疾病有三个特徵显示分别为动作问题、人格问题和精神退化。三者可能同时发作，或几年，一个阶段再加上一个。一般症状的发作是隐藏的，刚开始可能行动笨拙，物品落下，不安、躁动，邋遢和忽略责任，渐进舞蹈动作及痴呆。显然的，精神病事件，忧郁，不负责任的行为可能发生。
1. 舞蹈动作
大部分此疾病的诊断特徵是无意识的动作显露，无目的的和突然的。近端远端和中轴肌肉都受影响。在早期脸部有轻微的扮鬼脸，眉毛和前额有间歇性动作，肩膀会耸肩，和肢体有抽筋动作。走路是联结更多剧烈的上肢和下肢动作，造成舞蹈症，昂首阔步，步态呈现口吃式，这些不正常是此疾病的特别特徵。舞蹈动作会因情绪刺激而增加，睡觉期间会消失。严重度增加，对日常生活会变的困难，像说话和吞咽。末期，舞蹈动作可能消失和可能以肌肉僵硬和低张代替。
2. 精神症状
有组织的痴呆且记忆渐进式的损伤，智力丧失，冷淡和不注意个人清洁。疾病的早期，不正常易怒，冲动的行为，和沮丧发作或突发暴力，这些并不稀少。约有10%的病人会患精神分裂症，基本的原因是不明显的，直到舞蹈动作发展。疾病的发狂和精神特徵通常导致精神重建的约束。
3. 其他精神方面的症状
忧郁症或是精神分裂症，晚期出现渐进式痴呆。
4. 神经学检查
持续性动作例如：舌头突出和手抓取(挤牛奶)，持续的手指弯曲和伸直，腿持续的交叉和不交叉，这些不自主动作可能让他无法走直线。
5. 严重步态障碍
包含奇异的口吃式，舞蹈和共济不能的特徵。
6. 眼球运动功能
(通常是不正常)视觉动作变成受损，以及降低眼球运动和丧失平顺的追视。
7. 口舌运动失用症
例如：舔唇，吸吸管，鼓脸颊的动作。
8. 强烈反射
阵挛与巴宾斯基征偶尔出现，到了末期，原始反射会出现(例如:grasp,sucking).个案约有10% 出现足底伸肌反应（Extensor plantar responses）。
诊断[1]1.家族中有患者(良性遗传性舞蹈症不会影响智商)
2.造成杭延顿舞蹈症的基因位於第四染色体短臂上,若发现病人有这种基因,患病的机率会高达95%.
治疗[1]大部分以药物治疗为主，以及家属和社会支持.
1.药物可用于治疗产生的运动机能受损和心理疾病.[2]
A. 相对高剂量的突触前膜多巴胺能拮抗剂（四苯喹嗪或利血平）和突触后膜多巴胺拮抗剂（神经松弛剂，如氟哌啶醇）可缓解舞蹈症症状，但由于运动机能严重受损，这些药物通常不能带来功能性的改善。（不确定最后两个分钟是否翻译正确。。。）（Chorea may be reduced by relatively high doses of dopaminergic antagonists, both presynaptic (tetrabenazine or reserpine )and postsynaptic(neuroleptics such as haloperidol)but usually no functional improvement occurs as other, as yet poorly define motor incapacities remain .）
B. 抗帕金森病的药物可能缓解无法运动的和僵硬的患者的症状。（Akinetic and rigid patient may benefit from antiparkinsonian drugs.）
C. 抑郁症应通过一般的抗抑郁症药物治疗。（Depression should be treated with conventional antidepression agents.）
问题是对于我们无法治疗的东西，为什么要去看，在临床的操作上，我们现在注意到的是，受试者是否真的能够了解这件事，他的精神与情绪上是否很稳定。目前大家所采取的做法就是，先经由心理师诊断，确定没有心理方面的问题之后再进行。这样的诊断杭廷顿氏舞蹈症不只是对病人而已，而是对病人的整个家庭会有非常大的冲击，譬如对于配偶，还有小孩子该怎么办？要不要让他们知道？对他有好处还是坏处等，很多的事情需要讨论。
