如果致病基因位于Y染色体上,并随着Y染色体而传递,故只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子,再由儿子传给孙子,女性是不会出现相应的遗传性状或遗传病,这种遗传方式称为Y连锁遗传(Y-linked inheritance)。由于这些基因控制的性状,只能在雄性个体中表现,这种现象又称为限雄遗传(holandric inheritance)。迄今报道Y连锁遗传病及异常性状仅10余种。我国发现一个视网膜色素变性的家系,4代共26人中,8例患者均为男性,女性正常且后代亦无患者,很可能属Y连锁遗传,有待进一步证实。另外耳毛性状呈Y连锁遗传较多见。 在现行的遗传学教材中对Y连锁遗传的定义和解释概括起来有下列2种:
(1)Y染色体仅存在于男性个体,存在于Y染色体差别区段上的基因所决定的性状,将随Y染色体的行为而传递。它们仅仅由父亲传给儿子,不传给女儿。因此,称为Y连锁遗传(Y-linked inheritance)或称限雄遗传或称全男性遗传(holandric inheritance)现象。如一种罕见的毛耳缘性状只限于男性。
(2)由于Y染色体仅存在于男性个体,因而由Y差别区段上的基因所决定的性状,仅由父亲传给儿子,而不传给女儿,呈所谓的限性遗传。如毛耳这个性状就是父子相传的。有些基因并不一定位于性染色体上,但它所影响的特殊性状只在某一种性别中出现,这种遗传方式叫限性遗传 (sex-limited inheritance)。限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关。前面讲的毛耳基因位于Y染色体上,毛耳性状的遗传只限于男性。因此,既可以说它是伴性遗传,也可以说是限性遗传。卵巢只在雌性中发育,精子只在雄性中形成等等这些性状都是限性遗传性状。
从以上论述可见大家对Y连锁遗传的定义是一致的,但意见的分歧在于第二种观点将Y连锁遗传与限性遗传等同起来,认为Y连锁遗传既可以说它是伴性遗传,也可以说是限性遗传。这个问题的焦点实际上是因为对于限性遗传的正确定义不清楚,所以才导致这种分歧。