雷弗索姆氏综合征又称遗传性共济失调性多发神经炎，常见于其父母为近亲结婚者。多在儿童期起病，呈缓慢进展偶有缓解复发。临床上以小脑共济失调，慢性多发性神经炎主为。常有听神经和视觉器官损害。有时可见皮肤干燥、鱼鳞癣、骨畸形和智能障碍。甚至累及心肌引起猝死。血、尿中植烷酸含量增高、脑脊液呈蛋白细胞分离现象。本病病因现认为系隐性遗传代谢缺陷，由于先天性缺乏植烷酸氧化酶不能使交链脂肪酸氧化，而使其积累体内所致。治疗上有人主张饮食中避免植物醇的摄入，可预防本病或减轻其症状，也有人推荐血浆置换法以治疗本病，可获得良好效果。
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雷弗索姆氏综合征
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