在慢性粒细胞白血病中,约90%以上CML患者有一种异常染色体,即第22 号染色体的一条长臂缺失,缺失部分易位到9号染色体之一长臂末端。即t(9q+,22q -)。
缺失长臂的22号染色体称为费城染色体即ph染色体(Philadelphia Chromosome,ph')。
Ph染色体的形成机理是t(9;22)(q34;q11)
Ph'染色体还可见于患者的其他系列细胞(如幼红细胞、巨核细胞及淋巴细胞等)Ph'染色体阴性患者的预后比阳性者差。
5%的CML有BCR-ABL融合基因阳性,儿ph染色阴性