疾病名称先天性直肠肛管畸形
疾病概述先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50％，女性占20％。各种瘘管的发生率在女性为90％，男性为70％。合并其它先天性畸形的发生率约有30～50％，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1％。有遗传性，但遗传方式尚无定论。肛管直肠闭锁或合并有细小瘘管，排便困难，均应在生后立即手术。
疾病分类普通外科
疾病描述先天性直肠肛管畸形是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形，是小儿肛肠外科的常见病，占先天性消化道畸形的首位。发病率1：1500-5000，中国的调查资料表明约在1：4000，男女发病无差异。约有50％以上的先天性直肠肛管畸形伴有直肠与泌尿生殖系之间的瘘管形成。提肌中间或稍下方为中间位畸形；位于肛提肌以下为低位畸形。按性别分男、女两组。男孩直肠肛管畸形50％为高位畸形，女孩高位畸形占20％，低位畸形男女均为40％。
症状体征绝大多数直肠肛管畸形病儿，在正常位置没有肛门，易于发现。不伴有 瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出，腹胀，呕吐；瘘口狭小不能排 出胎粪或仅能排出少量胎粪，病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀；瘘口较大． 在生后一段时间可不出现肠梗阻症状，而在几周至数年逐渐出现排便困难。 高位直肠闭锁，肛门、肛管正常的病儿表现为无胎粪排出，或从尿道排出混浊液体， 直肠指检可以发现直肠闭锁。女孩往往伴有阴道瘘。泌尿系瘘几乎都见于男孩。从尿 道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。
疾病病因先天性直肠肛管畸形是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形。
病理生理先天性直肠肛管畸形是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形。
诊断检查诊断多无困难。生后无胎粪排出，检查无肛门。诊断即可成立。直肠闭锁肛 管正常时，直肠指检亦可确定。阴道流粪，表明有阴道瘘；尿道口不随排尿动作而排气、 排粪为尿道瘘；全程排尿均有胎粪，尿液呈绿色为膀胱瘘。辅以影像学检查多可明确直 肠肛管畸形的类型。 影像学检查：先天性直肠肛管畸形的诊断并无困难，但要确定直肠闭锁的高度、直 肠末端与耻骨直肠肌的关系以及有无泌尿系瘘还需影像学检查。 x线倒置位摄片法可以了解直肠末端气体阴影位置，判断畸形位置。倒置侧位片 上耻骨与骶尾关节的连线称Pc线，相当于耻骨直肠肌平面，以此区分高位、中位与低 位畸形。瘘管造影可显示瘘管的方向、长短与粗细。直肠盲端穿刺造影可显示直肠盲 端的形态及与会阴皮肤间的距离。B超检查对直肠末端的定位较X线更准确。 磁共振成像检查也逐渐在临床应用，准确可靠。但价格较高。
治疗方案治疗 根据直肠肛管畸形的类型不同，治疗方法亦不同，但都必须手术治疗。肛管 直肠闭锁则应在出生后立即手术。低位畸形手术较为简单，多经会阴入路可完成手术。单纯肛膜闭锁，仅需切除肛 膜，直肠粘膜与肛门皮肤缝合。肛管闭锁可游离直肠盲端，经肛门拖出，与肛门皮肤缝 合，行肛管成形术。 高位畸形需经腹、会阴部或后矢状切口入路行肛管直肠成形术。
手术原则：
①游离直肠盲端；
②合并瘘管者，切除瘘管并修复；
③肛门直肠成形。
一般情况下，先行结肠造口，6—12个月后再行二期手术。
