“不同族群有着各自独特的遗传背景，对不同病的易感性也可能不一样。只有真正了解基因与疾病的关系，才能根据每个个体的基因进行疾病预测和检测，及早做出预防方案或进行针对性治疗。”据有关专家介绍，由于进化历史、文化习俗等种种原因，中国人具有自己独特的遗传背景，在疾病易感性和药物反应方面与其他族群存在显著差异，导致许多对白种人群有效的基因诊断、药物等医学研究成果不能够应用于中国乃至亚洲人群。“炎黄一号”作为中国人参照基因组序列，从基因组学上对这些差异做出了解释，揭示了中国人自主的基因组研究与中国人的医学健康事业发展的重要关联性和必要性，对中国的基因科学研究和产业发展具有重要的指导意义。
与《自然》杂志其他文章的平均篇幅不到3页相比，这一长达7页的论文堪称“重量级”作品。该论文较全面地阐述了中国人基因组结构的特异性，详细比较了中国人与已有数据的白种人基因组在序列上的差异。分析表明，在人类基因组所编码的2.5万种已知蛋白质中，有7062个蛋白质在“炎黄一号”和其他已有白种人基因组间存在氨基酸序列水平上的差异；部分基因只在白种人基因组中或只在“炎黄一号”基因组中存在完整的结构和功能，预示着两个族群间在代谢途径和功能上可能存在较大不同。【更多内容请关注科技频道】
