准确率高吗?都哪些地方可以做啊
无创唐氏检测利用新一代深度测序技术对母体外周血血浆中提取游离的DNA片段(来自母体和胎儿的DNA片段)进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析(基于生物统计学基础上)得出相关结果。准确率在99.9%.
只需要抽取6ml母体外周血即可进行检测,无需像现有唐氏诊断技术一样进行羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等创伤性手术取材,在避免污染、感染、流产等风险的同时,极大的降低了孕妇及家属的心理担忧.在检测唐氏综合症的情况下,还能检查 13 和18体染色体疾病.
新技术做得人不算多都是很针对性的比如高龄产妇和试管婴儿的妈妈在做.在北京上海长沙等地都可以做
它是利用新一代深度测序技术对母体外周血血浆中提取游离的DNA片段(来自母体和胎儿的DNA片段)进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析(基于生物统计学基础上)得出相关结果。
新型无创唐氏综合征产前检测安全,快速,简单,准确,主要表现在以下几个特点:
1) 非创伤性。
只需要抽取6ml母体外周血即可进行检测,无需像现有唐氏诊断技术一样进行羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等创伤性手术取材,在避免污染、感染、流产等风险的同时,极大的降低了孕妇及家属的心理担忧。
2) 灵敏度/特异性高。
灵敏度/特异性均可稳定达到99%以上,检出率高,假阳性基本不会存在,与现有唐筛技术项目具有不可比拟的优越性。
3) DNA水平检测,比传统染色体检测更加直观并具有很大可扩展性。
DNA是染色体的构成,直接进行DNA水平检测更加科学。未来随着技术的进一步提高,有望可以拓展到DNA片断性缺失、重排、移位等结构性异常诊断和DNA遗传突变检测,具有极高的拓展价值。
4) 孕早期检测。
目前可以稳定针对孕周12周以上的孕妇外周血进行产前筛查与诊断,尽早提供产前诊断信息有助于病人家属早做干预性决定,降低对孕妇的生命危险。
5) 服务周期短。
实验操作加信息分析仅需要10个工作日,传统产前诊断需要20-30天才能提供报告。
6) 易于自动化操作,通量高,质控容易。
完全在DNA分子水平上进行操作,测序过程和数据判读完全自动化,降低人为干预有利于提高数据的均一性,适合大规模操作。尤其适合大样本量集中检测服务的商业模式。跟传统产前诊断需要有经验的实验人员通过肉眼观察判断相比大大降低了质量控制的难度.
网上搜了一下 关于它的用户体验较少 估计只是有针对性的特殊孕妇在做这个.根据给出的临床数据来说 基本上准确率非常高
参考文献:http://blog.sina.com.cn/s/blog_78683a850100rp2g.html