可导致蛋白质功能不正常。例如：镰刀型细胞贫血症（由于基因当中的某个碱基对替换，导致原来应合成的谷氨酸变为缬氨酸，进而使蛋白质的功能发生了改变，红细胞成镰刀型。此病非常严重，目前乃不治之症，但发病率较低。）