从国内最大一组家族遗传性肾炎病群中，我国科研人员成功地找到了一个遗传性肾炎突变基因的新位点，这一新位点目前在国际基因库中尚未见报道。
上海第二医科大学附属瑞金医院取得的这一科研成果，日前通过了权威专家的鉴定。专家们指出，这一新位点的发现，为人们最终揭示遗传性肾炎发病的分子机制打下了基础，同时，也为研究中外人群间致病突变基因的差异提供了一个“素材”。
遗传性肾炎是一种严重的家族性遗传疾病，临床表现主要有血尿、肾功能衰竭、神经性耳聋以及眼睛病变等症状，但由于其发病早期症状隐匿，易误诊或漏症。自本世纪初以来，世界上已有许多不同地区、不同种族的遗传性肾炎家系被发现。
开展遗传性肾炎发病机制的研究，目前已成为国际肾脏病领域研究的热点之一。通过基因分析研究，科学家们目前已经确认，人体肾脏里的肾小球毛细血管基底膜IV型胶原的基因突变，是导致遗传性肾炎的发病“元凶”。但由于世界上不同种族、不同家系的基因突变位点不同，这段基因是如何突变导致遗传性肾炎的机理，目前尚不清楚。
自九十年代初以来，上海瑞金医院肾脏内科的科研人员共收集、调查了来自上海、江苏、浙江等地的27个遗传性肾炎家系的530多位成员，通过多聚酶链反应（PCR）、变性梯度凝聚电泳（DGGE）和直接测序等方法，从一位浙江患者的编码基底膜IV型胶原的基因中，发现了一个新的突变位点，这一新位点与患者的母亲、弟弟的基因突变位点完全吻和。
这一课题的主要科研人员、瑞金医院肾脏内科主治医师潘小霞说，检测基因突变位点的研究工作目前还在紧张进行中，以期望找到更多家族的基因突变位点，以进一步阐明家族性肾炎发病的分子机，同时，也为早期肾炎的发现、产前诊断、优生优育等提供基因检测和诊断手段。
