我国“８６３”计划实施以来，在人类功能基因组研究中，已获得近百个拥有自主知识产权的、在疾病诊治和药物开发上显示应用前景的重要功能基因。
我国科学家建立和完善了人类功能基因筛选的平台技术，新克隆和鉴定了１３４６条新基因，开展了规模化的基因功能筛查。在获得的近百个拥有自主知识产权的功能基因中，已有２０多个基因进入实验室前期开发阶段。
同时，我国肿瘤和心血管疾患（包括高血压、糖尿病与老年性疾病）相关基因与其发病机理的研究正不断深入。科学家还克隆鉴定了遗传性牙本质基因、遗传性儿童白内障基因、遗传性房颤基因等一批遗传病基因，定位了鼻咽癌相关基因位点。这些原创性研究成果分别发表在《自然》《科学》等杂志上，为我国相关遗传病的诊断和治疗奠定了良好的技术基础。
此外，我国的水稻基因组、微生物基因组、家蚕基因组、血吸虫基因组等研究也取得了一系列重大进展。