一名年近五旬的男子已有半年多不能正常睡眠了，此前，在他的家族三代人中，已有近10人在20～50岁期间患这种“不知名”的怪病而相继去世。
近日，河南省人民医院神经内科确诊其患的是罕见的致死性家族性失眠症，世界上仅发现27个家系82名患者，该男子是我国患此病的第二个病例和唯一健在者。
怪病患者半年睡不着
据介绍，该男子从今年1月份起突然出现睡眠障碍，有时浅浅入睡，有时会全身痉挛性抖动，还做一些匪夷所思的动作。例如，他的双臂在空中挥舞，像是抓住了什么东西，然后使劲塞进嘴巴里，醒后他自己却一点也不知道。
经过夜间如此的“重体力劳动”，白天他无精打采，有些嗜睡，却又睡不着，双手不停地在身上抓挠，腿上、背上都留下了深深的抓痕，并出现了低烧、认知障碍和轻微的精神异常，有时连家门也摸不着。
发病后，该男子和家人异常恐慌。原来，这个怪病的魔影已经笼罩其家族半个世纪，相继夺去了三代近10人的生命，年近五旬的该男子也不幸患上此病。
专家确诊为世界罕见疾病
他曾到多家医院就诊，但医生都没有见过这样的病人，说不清他得的到底是啥病。随着对病情的掌握和剖析，一个可怕的诊断浮现在主治医生的脑海中——致死性家族性失眠症。该病的睡眠障碍、家族史、发烧等特征，这名患者完全符合，而且影像学检查也完全支持这一诊断。
从1986年意大利发现第一例致死性家族性失眠症至今，世界上共报道了27个家系82例患者。2004年，湖北协和医院发现了我国第一例患者，但不久就死亡了。该男子如此庞大的患病家系，在我国还前所未有，世界上也非常罕见。
据专家介绍，这种疾病是常染色体显性遗传性疾病，基因诊断才最有说服力，治疗上目前尚无可以借鉴的临床经验。英美国家的科学家在动物实验中发现，这种病是可以治愈的，如果能尽快在临床推广，他将有希望摆脱家族的厄运。
来源：河南日报
