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新生儿染色体异常

王朝养生·作者佚名  2011-12-04
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新生儿染色体异常,10短缺.不知是否放弃.非常痛苦,不知怎么好.

你说的是新生儿染色体异常,应该是宝宝已经出生了才发现的问题,所以,我个人认为不应该把一个正常的生命介于放弃与保留之间,毕竟孩子已经出生了就是生命,我们无权对一个鲜活的生命说放弃,你说呢?我可以理解孩子父母的心情,但并不是说所有的孩子出生后发现染色体异常都是无法医救的,主要还是看孩子的具体情况和相应的医治措施了。的确,一般新生儿出生后发现染色体异常有很多不良的预期症状,如偏瘫、弱智等恶性后遗症,但早期积极的治疗是非常有必要的,不能那么轻易的放弃生命,虽然孩子暂时无法自我选择,但他的生命已经是和我们大家一样的被受到保护的,不能因为主观意愿放弃就放弃的。当然,如果是在孕期,只是担心新生儿出生后会有染色体异常,而且已经在检查中有明显提示,就应该遵医嘱流产或者产前采取相应治疗措施。

祝:健康快乐!

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染色体构造上的异常可能会自然发生,亦会由物理及化学因子诱导而产生,包括了缺失(deletion)、重复(duplication)、倒转(inversion)、异位(translocation)。

染色体缺失。指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失,而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性,例如一异质体Aa的体,其中带A基因的染色体部份缺落,结果使隐性基因a得以表现出来,但二条染色体均发生缺失则造成生物体的死亡。猫叫症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种哭声似猫叫,其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成,种现象于出生后数周即可逐渐改善。其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、上眦赘皮、断掌等。经常有喂食困难及呼吸道感染等问题。这些病人生命期较短,智商通常不到30;另一病例为第11对染色体缺失而产生,其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜。

染色体重复。是指染色体上某一段重复出现,此段可能连在原来的一段旁边,或连在别条染色体上。可能是因不相等的互换所造成,即因同源染色体配对不正确,且其间发生互换,造成一条染色体发生缺失,另一条发生重复。种类有前后重复、倒转重复、移位重复,是以重复的那一段染色体连接的位置不同而定的。其所造成的影响以果蝇的棒眼最为代表,因果蝇眼睛大小的变化与基因的剂量有关,而染色体发生重复的现象使基因的剂量增加,果蝇的眼睛是复眼,每只眼睛由许多小眼组成,正常的眼睛有779个小眼,于二条X染色体上各有一个16A区,棒眼则由较少的小眼组成。随着16A区因重复而增多,果蝇的眼睛便愈小。

染色体倒转。染色体的一段断裂,转180°后再重新接合,结果使基因的顺序颠倒。减数分裂前,染色体纠缠在一起可能形成一个圈环,若圈环发生段裂经旋转再接合就可能产生倒转,或是转移子的存在亦可能产生倒转。臂内倒转及臂间倒转,前者倒转的一段不包含中心节,后者则含之。减数分裂时,一条带有倒转的染色体,在与同源染色体配对时,为了达到“基因对基因”的原则,带有倒转的染色体会缠绕成一圈,此称倒转圈。臂间倒转的个体在减数分裂时,若于倒转圈内发生互换,产生的配子存活率会降低。臂内倒转亦会如此,最后可能会产生一条双中心节的染色体与一条无中心节的染色体,使产生的配子存活率会降低,因而可能造成不孕、流产或畸胎等现象。但小片段的倒转有时不至于出现症状。倒转在生物演化中是很常见的,一个种演化成另一个种,其间染色体可能有倒转出现。也可由生物种与种之间有倒转现象,得知演化上的相关性。

染色体异位。染色体的一段由一位置移到另一个位置可能在同一条染色体内异位也可能转移到不同一条染色体上。可能自然发生或人工诱导,如以X光照射,有时会造成二、三或多对染色体间发生异位。有相互异位及非相互异位二大类,相互异位是两条非同源染色体间各有一段互相交换位置;非相互异位则是染色体的一段转移到另一条非同源染色体上,但不互相交换。于人类中有二异位之病例,一为罗氏异位,此种患者发生非相互异位,染色体2N=45。患者的两条近端染色体,在中心节或接近中心节处发生断裂产生二条长的染色体与二条短的染色体。二条长的染色体融合成一条很长的中节染色体,二条短的染色体融合成一小条染色体片段,此小段染色体在细胞分裂中会消失。另一为异位唐氏症,是因第21条染色体有三条。然而约4%的唐氏症患者又发生罗氏症,患者的第21条与第14、15或22条染色体间发生异位。此外,慢性骨髓性白血病病患之白血球中可发现的"费城染色体",亦是异位的例子之一。

新生儿染色体异常可造成多种疾病

1.唐氏症候群:染色体异常的疾病种类繁多,最常见的非“唐氏症候群”(俗称“蒙古症”)莫属。

唐氏症候群的宝宝,外观上有相当鲜明的特征,往往一眼便能确认出来。这些特征包括:两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。

除了外观上的异常,这些小宝宝还往往合并了先天性心脏病;在婴儿时期肌肉张力过低而影响到动作的发展;在成长阶段会因智能不足而影响了学习。虽然负面的影响很多,但正面的影响也有,这些唐氏症宝宝,个性很温和、很开朗,每天都愉快。

我们身体细胞中的染色体,共计23对,每对有两个,当第21对的染色体多出1个,变成3个时,便产生了唐氏症。怀孕期取绒毛膜细胞或羊水细胞做染色体检查即可发现此症。若前一胎为唐氏症或母亲为高龄产妇,皆可接受上述检查,一旦证实胎儿为唐氏症,在优生保健的前提下,可考虑人工流产。

谈到治疗,染色体异常是无法改变的事实,因此,所谓治疗只是针对所产生的缺陷做处置,譬如:先天性心脏病可能须手术矫正;智能不足则需仰赖特殊教育的协助。“预防胜于治疗”用于染色体异常是再贴切不过的了。

2.爱德华氏症:第18对染色体若有3个,称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部:食指会叠在中指上,小指叠在无名指上。颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下。这些婴儿出生时体重多半不足,90%的个案在周岁内死亡,活过周岁的也多半是重度智障,所以一旦诊断确定,通常不做任何积极的治疗。

3.巴陶氏症:当第13对染色体出现3个,称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常,包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等,往往活不过周岁,即使活过周岁,也是重度智障,因此多半不考虑积极的治疗。 [/size]

我也快做妈妈了

但是我觉得我们做妈妈的不能光是痛苦

真的这样的话,你再做下羊膜穿刺

如果还是异常

还是不要这个宝宝

相信会有个更健康的

染色体异常通常来说就是宝宝会有各种问题

我知道不要宝宝很痛苦

我前几个月查出心脏不好,也差点被迫不要宝宝

我哭了很久

但是,给宝宝一个健康的生命才是我们妈妈的职责。不要因为不舍得,给孩子一个痛苦的开始

你说的是“新生儿”,就是说已经生下来了,那你就没“放弃”的权利了。如果“放弃”,不论你采用什么方式,都会犯罪。

如果没有生下来,那就应该是“胎儿”,那就可以放弃,选择流产或引产。

另,染色体异常是遗传类病症,是无法医治的。如果生下来了,那就会有终身的痛苦伴随,你要有思想准备。所以,对这类疾病,最好还是在生下来前早发现,早做终止妊娠手术,才能避免痛苦。

 
 
 
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