世界上第一个黄种人全基因组序列图即将由我国科学家绘制完成，这项工作正在位于深圳市盐田区的深圳华大基因研究院内紧锣密鼓地进行着。
该研究计划被命名为“炎黄一号”。计划发言人叶佳说，以黄种人的基因组图谱为研究目标，将为黄种人的基因研究和疾病治疗提供更准确和更有针对性的“基因标准图库”，“好比为你的基因做了一张参考CT”。
据悉，该研究由深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程中心及中国科学院北京基因组研究所的科学家共同承担，这一合作团队是曾经参与了“人类基因组计划”1%任务的主要成员。计划一旦成功，意味着中国将实现人类基因组序列图绘制工作从1%到100%的成功跨越。
目前全世界共发现2000个与疾病有关的人类基因，其中有1500个已在美国用于临床诊断。叶佳说，我国经政府批准用于临床诊断的基因种类仅几十个，不到美国的3%。由于黄种人突变位点与白种人不尽相同，不能完全照搬国外的诊断标准。因此，“开展黄种人基因与疾病关系的基础和应用研究显得意义非凡，但前提是，黄种人的基因组要有一个标准序列图，深圳开展的工作不一定就能定为标准图，但一定是黄种人的第一个”。
相关技术的进步，尤其是新测序仪器的问世，大大加快了这一计划的速度。由六国合作的“国际人类基因组计划”，耗资数亿美元，花了几年时间才完成了任务；而如今利用新技术可在几个月时间内，花几千万人民币就能完成。“随着技术上的不断突破，有望在年内降至万元水平。”叶佳说。
“将来每个人都可能拥有自己的基因组图谱，就像拥有自己的CT图一样，”叶佳说，“这意味着实现个体化诊断、个体化治疗的梦想越来越近。”
“炎黄一号”计划同时也是我国科学家与英国桑格基因组研究院合作进行的千人个体基因组多态性研究的一部分。这一计划的主要内容是，以新一代测序和高性能计算机技术为支撑，通过对白、黑、黄三人种进行大样本的全基因组测序和序列比较，探索人类基因组在不同人群中的多态性分布和变化规律。
科学家认为，个人测序与之前的人类基因组计划有所不同。之前的测序没有在每个染色体的两个副本之间、甚至是不同捐赠者的DNA之间作出区分，从而混淆了等位基因。
今年以来已经宣布完成个人基因组图谱的有两人。一是今年六月美国贝勒医学院的基因组中心，宣布完成了诺贝尔奖获得者、“DNA之父”詹姆斯·沃森的个人基因组序列图；另一个是今年9月刚刚在美国学术杂志上发表的，以传统测序方法完成的基因组研究先锋CraigVenter的个人基因组序列图。以上两人均为白种人，根据华尔街投资者预测，这些重量级人物的基因组图谱的绘制，预示着个人基因组时代的大幕已经拉开。
中国的“炎黄计划”启用了与以上两人不同的测序仪器，测序结果将填补黄种人基因组序列图的空白。该项目启动以来，得到了科技部、国家发改委、中科院、深圳市等国家部委、科研机构和地方政府及企业的关注和支持。（记者 张显峰 刘莉）
来源：科技日报
