9年前，来自甘肃的小亮亮在一次体检中发现“肝功能异常”，9年来，他求治于全国各地的医院，一直未见起色。医院神经内科主任袁学谦接诊了他。经过精心检查和病情研究，小亮亮被确诊为肝豆状核变性。但由于亮亮长达9年的时间都被误诊，肝部已经发展到严重的肝硬化、脾脏进行性肿大，出现血细胞减少、反复呕血、黑便、鼻出血等症状。“肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，多在青少年期间发病。”袁学谦说，“铜是人体正常生长发育中不可缺少的元素之一，当人体铜代谢发生障碍，过多的铜不能从身体中排泄出去时，铜便开始在身体各器官内逐渐沉积，并由此对器官产生毒性作用，引起肝脏、大脑、肾脏等多个器官功能紊乱，逐渐表现出各个系统的疾病，以肝脏和大脑的损害为主。”
由于这种疾病发病很隐蔽，临床表现复杂多变，极易误诊为肝炎或者是风湿性疾病，误诊率高达51%~90%。一般而言，儿童期大多以肝损害症状、肌张力障碍等神经症状为首发；青壮年时期常以震颤为主的神经症状首发，还有少数患者以血液、骨关节、皮肤、肌肉、肾脏、内分泌等方面的症状起病。
袁学谦主任提醒，若儿童出现不明原因的肝脏功能异常，一定要考虑肝豆状核变性的可能。肝豆状核变性是少数可以治疗的遗传性疾病之一。
()
