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深圳特区报讯 (记者 谭大跃 通讯员 王静思)北京时间10月4日，由深圳华大基因研究院与美国加州大学伯克利分校、丹麦哥本哈根大学等单位合作的研究成果“对200个人类外显子的测序揭示大量低频率非同义突变的存在”，在国际著名学术杂志《自然——遗传学》上发表，这是华大基因在人类基因组研究领域取得的又一重要成果。
据悉，该研究是中丹合作糖尿病关联基因及变异研究(LUCAMP)项目的一部分。该项目旨在利用新一代测序技术对1000个内脏肥胖病人和1000名对照健康人进行外显子组测序，计划将鉴定出新的与代谢疾病相关的常见突变和稀有突变。之前，华大基因采用外显子组测序技术对50个藏族人的外显子进行测序研究并寻找到与藏族人高原适应性密切相关的候选基因。外显子测序技术将会更广泛地应用于基因组学研究，新药研发、个性化医疗等领域。
