法国和德国研究人员日前通过动物实验发现，一种特定基因变异后，会导致大脑某些区域连接神经元的神经突触数量减少，从而引发自闭症。该研究结果有助于更好地了解与自闭症相关的神经生物学机制。
以往的研究已发现100多种基因的变异与自闭症形成有关联，但对它们扮演的确切角色和影响大小仍知之甚少。法国巴斯德研究所和德国乌尔姆大学等机构研究人员利用小鼠进行研究发现，名为SHANK2的基因变异后，小鼠拥有的大脑神经突触数量比正常小鼠少。SHANK2变异后，小鼠并没有表现出明显生理和记忆问题，但它们比正常小鼠更为焦躁。此外，这些小鼠还表现出社交问题，其大脑超声波发声的次数也减少了。
研究人员说，小鼠的行为和大脑检测数据都表明，其患上了自闭症。它们的研究成就在于从神经生物学角度弄清了SHANK2如何让小鼠产生自闭症。相关研究报告已刊登在最新一期的英国《自然》杂志上。