白化症的类型
又称作「酪胺酸酵素阴性之眼睛皮肤白化症」,遗传方式为自体隐性,也就是说父母均为无症状的隐性带因者,而患儿的皮肤及毛发却极为白皙,怎麽晒都不会变黑,头发倒是可能逐渐变成浅黄色,眼珠呈红色,会惧光且常有眼球震颤的现象,眼底亦缺乏色素。
患儿的视力不佳,看近看远都有障碍,需要视力矫正,有些严重的患者虽经矫治,但其视力仍在法定盲人的范围之内,必需接受视障者的特殊教育,因此建议从小就应注意其视力,定期至眼科做追踪检查。
由於缺乏黑色素的防护,患儿的皮肤及眼睛极容易晒伤,日久可能导致皮肤癌或视神经伤害,所以应避免阳光直接曝晒,可以戴遮阳帽、穿长袖、长筒衣裤,并戴太阳眼镜或有滤光效果的隐形眼镜。若经检查确定有视障,除了应该接受矫正之外,其学习的教材也须用特殊设计的大字本及运用辅助器具。
此型白化症的基因目前已确知是位於十一号染色体长臂(11q14~q21)上的「酪胺酸酵素基因」,至今文献上所报告的,大部份都是基因点突变所造成的眼睛皮肤白化症,若能针对患儿做基因方面的检查,或许可以运用到产前的诊断,避免再生育罹病的下一代。可惜国内目前尚无学术机构进行这一方面的研究,相信在不久的将来一定会有所改变的。
(2)眼睛皮肤白化症第二型(OCA2):
又称作「酪胺酸酵素阳性之眼睛皮肤白化症」,遗传方式也是自体隐性,其临床的症状与第一型雷同,只是患者的皮肤及毛发白化的现象不若第一型明显,出生时毛发通常呈浅黄到金黄色,眼珠为蓝色或浅褐色,并不会反射出红色调;其视力也会有障碍,但较第一型为佳;视神经纤维走向异常的情形很常见,和第一型一样也都会有眼球震颤、惧光的现象,且无有效的治疗的方法,只有治标的遮阳、视力的矫治及特殊的教育等方式,当然父母师长的关心与照顾更是不可少。
此型白化症的基因是位在十五号染色体长臂上的P基因(P gene),与培得-威利及安裘曼氏症候群(Prader-Willi / Angelman syndrome)患者的染色体缺陷位置相符,其基因病变的研究目前尚不成熟,仅找出几个基因片段脱失的病例,要做临床应用及产前诊断可能还需一段时日。
(3)未分类之白化症:
可分为棕色型及红色型,均十分罕见,仅在黑人及白人有零星的病例报告。其肤色与发色呈浅棕或红棕色,眼珠颜色可以是灰蓝 色、浅棕色或红褐色,视觉障碍通常不严重,有的病人也会有眼球震颤的现象。目前其基因病变尚不清楚。
白化症是一种先天性代谢异常疾病,绝大多数病人的智能完全正常,他们并非异类,也绝非「老外」,他们需要我们的了解、关心与支持,让他们有机会在社会上立足,以发辉自己的聪明才智,活得快乐而有尊严。