父母年龄与先天畸形有何关系?
贾孟春
年纪大的孕妇容易生傻孩子,这不是无根据的传说,而是科学统计的结果。例如痴呆儿中最常见的病是先天愚型,这是一种严重的智力发育低下的先天异常,它与母亲婚育年龄有密切关系。据统计,25-35岁孕妇女生先天愚型儿的概率为0.15%,35岁以上孕妇为1-2%,40岁以上者可达3-4%。从这些数字可以看出年纪大的孕妇出生先天愚型儿的机会比年轻孕妇要高几倍,这是什么原因呢?
先天愚型儿发病原因是在第21号染色体上多了一条染色体,即第21号染色体成为三体,因此患儿的染色体核型为47,+21。过去认为,这是由于卵子的染色体发生异常改变而造成的。卵子受精前进行了第一次减数分裂时,第21号染色体未分离,若和正常精子结合后,即产生两种类型的受精卵,一种为缺少一条21号染色体,另一种则多一条21号染色体,即为47,+21。前一种受精卵不能存活,后一种则发育为先天愚型儿。那么这种现象产生与孕妇年龄有何关系呢?原来,当女孩出生时,卵子就处于第一次减数分裂的前期状态。在排卵前,成熟卵子完成第一次减数分裂。第二次减数分裂在输卵管壶腹部位发生,并且只有受精过的卵才进行第二次减数分裂。长期处于第一次减数分裂前期的卵子对外界各种环境因素特别敏感。各种有害因素,例如X线、病毒、有毒化学试剂等,都能干扰细胞分裂时的纺锤丝机制或核仁组织的分裂。因而妇女年龄越大,卵子受环境因素干扰的机会也就越多,染色体不分离的机会也就增多。另外,随着妇女年龄的增长,卵巢功能逐渐率退,这也会影响卵子的减数分裂,造成染色体不分离。
近年来细胞遗传学的深入研究发现,先天愚型儿的异常染色体,并非一定来自母亲,也可能来自父亲。同样,精子在第一次减数分裂时发生故障,精子的某号染色体未分离,精卵结合后同样会出现这样的结果。有人研究结果表明,发现60-70%先天愚型儿是由于卵子有染色体不分离错误所造成的,有30%是由于精子有染色体不分离而产生的。
究竟父亲年龄对下一代发生先天异常有何作用呢?科学家们通过三种统计学方法分析,排除了母龄和种族因素的影响,对美国6000余例先天异常的婴儿,以及30余万名正常活产儿的资料进行分析,结果表明:婴儿出生时,父龄超过40岁者,孩子有先天性异常的机会,比父龄小于40岁者多20%。尤其应当指出,有几种重要的先天异常发生机会,与父龄超过35岁有明显关系。
(1)内脏逆位,又称内脏翻转,也就是说正常偏左侧的心脏偏到了右侧,应该在右侧的肝、胆与应该在左侧的脾脏发生位置调换。
(2)软骨发育不良,孩子的软骨和骨发育障碍,身材特别矮小,体态异常,呈严重畸形。
超过35岁生育的父亲,使孩子发生这两种先天异常的机会,比年轻的父亲多几倍至十几倍。
还有两种先天性心脏病,心房间隔缺损和心室间隔缺损,超过35岁生育的父亲,使孩子患这两种先天异常的机会比年轻的父亲多70%和95%。
从上述对比分析结果可以看出,父亲年龄与小儿先天异常有一定关系,只是与母亲生育年龄相比,父亲的影响比较微弱,不过在罕见的内脏逆位和软骨发育不良的病儿中,父龄的作用较大。
至于为什么父龄会影响到孩子先天异常的发生,目前还研究得不够。一般认为,父亲年龄越大,精子较易发生基因突变,进而促使某些先天异常的发生。
早在2000多年前古希腊柏拉图曾主张:"父50岁,母40岁以上所生之子女应杀,身有残疾者杀。"这种主张是残暴的,无人道的,但是说明2000年前人类已意识到年龄大对生育后代不利的这一因素。
预防措施除了要注意婚育年龄外,还可以对年龄在35岁以上的孕妇在妊娠40天或4个月时采取绒毛细胞或羊水作产前诊断,如发现胎儿染色体异常,可及早引产,以免后患。
没有绝对,父母的年龄大所生的孩子先天畸形的概率比年龄小的所生的孩子要大。
是的,高龄孕妇容易造成胎儿 先天畸形。