因体内缺少一条染色体 18岁少女脑内长出7个瘤
18岁的镇江姑娘小悦(化名)因左耳听力下降而来到南京鼓楼医院求诊，医生吃惊地发现，她的脑内竟长了7个肿瘤，脊椎管里也长了4个肿瘤。
专家表示，这是罕见的多发性神经纤维瘤病，而小悦的妈妈因此病去世，将所携带的基因“遗传”给了孩子。因此，医生特别提醒那些准备“升级”做爸爸妈妈的年轻人，如果家族中有这类遗传病，孕前一定要咨询专业医生，孕期进行必要的检查。
十年前切除过两个“小结节”
还在小悦年幼的时候，她的妈妈就因患上一种“怪病”去世，老乡形容说，小悦的妈妈身上长了很多“小结节”，后来“小结节”长到了脑子里，因为家里穷，没有钱手术。妈妈病故后，小悦被亲戚送到了福利院。在她八岁那年，因为头痛被送到医院检查，医生发现小悦的脑子里有两个肿瘤，诊断为良性的神经纤维瘤，医生为其手术切除。
手术后，小悦就没有再去医院复查过了。但是最令她担心的事情发生了，在成长的过程中，她发现自己的头顶、前胸都长出了指甲盖大小、摸上去硬邦邦的“小结节”。
十年后脑里又长了七个瘤
一转眼十年过去了，18岁的小悦已经出落成一个漂亮的大姑娘，但是最近一个月，她发现自己的左耳听力下降，渐渐地几乎一点儿都听不见了。心急如焚的小悦来到南京市鼓楼医院，细心的神经外科赵寅涛副主任医师发现了小悦手指和胳膊上的白色小结节后，再询问她的病史，判断有可能是小悦的神经纤维瘤复发了。
但是，当CT和核磁共振检查结果出来后，所有人都吃了一惊，小悦脑部除了原先肿瘤切除的地方，肿瘤又复发了之外，她的小脑、头顶等地方都出现了肿瘤，大大小小的肿瘤，加起来一共有7个。而医生还在小悦的脊椎管发现了4个肿瘤，分别在腰骶部和颈部。
赵寅涛医师说，这是典型的多发性神经纤维瘤，幸运的是，这些肿瘤都是良性的。但是，这些纤维瘤切除之后还会再长出来，会导致血管破裂危及生命。据介绍，小悦脑部切下来的瘤子有一角钱硬币这么大。
病因是少了一条染色体
一个人的身体里怎么会长出这么多肿瘤？赵寅涛医师告诉记者，神经纤维瘤病是异常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经细胞发育异常。
此病根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型和Ⅱ型。小悦患上的是I型，主要特征就是身体上出现很多小结节，还有就是皮肤会出现褐色的斑点，也称“牛奶咖啡斑”，这一种类型主要是17号染色体缺失造成的，患病率为3/10万。已有的患者中，多半是家族遗传的，属于显性遗传，患者有一半机会把不正常的基因传给子女。
