骨化障碍,骨骺早期融合,患者四肢长骨不能纵向生长,却能增粗,表现为四肢粗短的身材矮小,特症为成人的躯千,小孩的四肢。其临床表现特点是:
(l)侏儒:新生儿出生时体症已明显,并随着年龄增长而更趋明显。由于四肢长骨只能增粗,长度受阻,四肢显得短粗,站立时手不过髋,至成人时,一般身高,男性为130厘米,女性为120厘米。
(2)呆小面容：即面容粗犷,头大,前额及下颌骨前凸,鼻梁下陷呈鞍形。
(3)佝偻表现:胸廓扁平,肋缘外翻,脊柱腰段前突,腹部向前隆起,臀部向后突出,步态摇摆。
(4)其他:皮肤粗厚有皱襞。患者智力、肌力及性发育均基本正常。