基因和血型
一、血液概述
血液有四种成分组成:血浆,红细胞,白细胞,血小板。血浆约占血液的55%,是水,糖,脂肪,蛋白质,钾盐和钙盐的混合物。也包含了许多止血必需的血凝块形成的化学物质。血细胞和血小板组成血液的另外45%。
有两种血细胞:红细胞和白细胞。红细胞占大部分,看起来像有洞的圆环,不能到处穿梭。红细胞里含有一种特殊的称为血红蛋白的蛋白质,使红细胞看起来是红色的,它能携带吸仅肺内的氧至全身,集中全身的二氧化碳到肺。虽然血液含有很多非红细胞成分,但红细胞数目太大了,以至于血液本身也呈现红色。
白细胞是圆形的,比红细胞大得多,能产生一种称为抗体的蛋白质,帮助机体抵抗细菌、病毒、外来物质引起的感染。
血小板其实不是细胞,只是细胞的碎片。当我们外伤后,血小板就聚集起来,粘附在伤口周围,产生启动凝血机制的化学物质,血液就止住了。
二、什么是血型
每个人都有血型。最常用的血型分类方法是早在二十年代初由Karl Landsteiner发明的ABO分类系统,包括A、B、AB、O四种血型。你的血型在你出生前就由从你父母那里遗传来的基因决定了。我们遗传了大量的基因,一半来自母亲,另一半来自父亲,结合起来决定了血型,产生一种存在于红细胞表面的称为凝集原的蛋白质。
有三种血型基因的等位基因:A,B和O。既然每个人都有两个基因拷贝,就有六种结合的可能:AA,BB,OO,AB,AO和BO。在遗传学术语中这些结合物称为基因型,包含了从父母亲遗传下来的基因。
除了存在于红细胞的蛋白质凝集原,其他基因还产生运行在血浆种的一种称为凝激素的蛋白质。凝集素的作用是保证在你的血液中只有一种血型的血细胞。
三、基因型决定血型
由O型等位基因产生的凝集原没有特殊的酶活力,然而A和B型等位基因产生的凝集原有各自的酶活力。因此基因型为OO的人就有O型血,意味着他们红细胞上的凝集原没有任何酶活力,血将中含有凝集素A和B。凝集素A破坏可能进入机体血循环的A型血细胞,凝集素B破坏B型血细胞。
基因型为AA的人属于A型血,因为他们红细胞上的凝集原具有酶活性。基因型为AO的人也有与A等位基因有关的酶活性,因此它们也属于A型血。(记住O等位基因没有任何酶活力!)A型血的人血浆中有凝集素B,破坏进入机体血循环的B型血细胞。
同样的,基因型为BB和BO的人属于B型血。这些人血浆中有凝集素A,破坏进入血循环的任何B型血细胞。
基因型为AB的人同时有关于A和B等位基因的酶活性,这些人血浆中没有凝集素。
基因型和表现型的概念可以很容易地从血型的例子中理解。基因型是指一个人拥有的决定某一特征的真正的基因,表现型是指一个人表现出来的特征。血型的例子中,基因型AA和AB使人表现出血型A的表现型,同理,基因型BB和BO表现出血型B的表现型。表现型为血型O和AB的人只可能有一种基因型,分别为OO和AB。
在全世界的不同地区,血型A,B,O,和AB的人群分布比利是不一样的。下图说明了世界各地区每种血型人群的各自比例。
人 群 O A B AB
美国 .289 .499 .132 .080
澳大利亚 .427 .391 .115 .066
印度玻利维亚 .931 .053 .016 .001
中国 .439 .270 .233 .058
丹麦 .423 .434 .101 .042
爱斯基摩 .472 .452 .059 .017
法国 .417 .453 .091 .039
爱尔兰 .542 .323 .106 .029
尼日利亚 .515 .214 .232 .039
美国圣路易斯安娜州白人 .453 .413 .099 .035
美国爱荷华州黑人 .491 .265 .201 .043
血型的发现率由世界不同地区发现的A,B,O三中等位基因的多少决定的。当世界各地的人更大规模地移民混合,不同血型的分布就会变得越来越趋于平衡。
四、什么是输血
因为只有四种血型,从一个人身上抽取血液输入另一个人体内的称为输血的过程就成为可能。为使输血成功,必须使捐赠人红细胞表面的凝集原对应于接收者的凝集素。换句话说就是捐赠者和接收者的血型必须相容,否则接收者血液内的抗体(凝集素)将攻击捐赠者的血细胞,通过凝集反应形成血凝块。
如果你要输血,会有人来抽取你的血样检验血型,决定谁的血液基因型和相对应。A型血的人可以接受基因型为AA,AO和OO人的血液,B型血的人能接受基因型为BB,BO和OO人的血液。
五、输血时的两种特殊血型:OO和AB
O型血的人被称为全能捐赠者,因为他们的血能捐给任何人,然而他们只能接受O型血。O型血没有携带凝集原A或B,免疫系统把凝集原看作异物,O型血的人血浆中有抗凝集原A和B的凝集素,因此如果有A,B或AB型血液的话机体不能避免凝集反应。
具有第二种特殊血型AB型的人被称为全能接收者,因为他们能接受来自于所有四种血型的血液。AB型血液的红细胞表面有凝集原A和B,机体的免疫系统把他们看作自身的一部分--并非遗物。AB型血液不能产生抗凝集原A和B的凝集素,因此A,B,AB和O型血液出现后也不会产生凝集反应。