小脑性共济失调、聋哑、肌萎缩(cerebellar ataxia，deafroutism and muscular wasting)
患者大多数在7～10岁出现进行性小脑性共济失调，听力丧失，下肢腱反射消失，可出现伸性跖反射。也可有周围神经损害，肌电图检查可见轻度失神经支配，神经传导速度也可能减慢。CT或MRI检查显示小脑萎缩。
本病分为I型(早发型)及Ⅱ型(迟发型)，Ⅱ型在成年期发生轻至重度耳聋，进行性发展，约在20～30岁出现轻微震颤和共济失调，伴肌张力低和腱反射减弱，30～40岁不能走路。此外，还可发生轻度痴呆、脊柱侧弯、弓形足、白内障等。