先天性小脑颗粒细胞发育不全

先天性小脑颗粒细胞发育不全(congenital cerebellar granular cell hypoplasia)

以智能发育不全和先天性小脑性共济失调为特征。 Jervis(1950)报三同胞患病，尸检示颗粒层细胞变性，Purkinje细胞受累较轻。呈AR遗传。