Duchenne型肌营养不良症
肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。可累及心肌。 肌营养不良病因是遗传异常。
【临床表现】 分为下列类型：
（一）假肥大型。1、Duchenne型营养不良症（DMD）：几乎仅见于男孩，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。2、Becker型（BMD）：首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长。
（二）面肩－肱型肌营养不良症。
（三）肢带型肌营养不良症。
（四）其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。
【检查】：
（一） 血清酶测定：1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）。2、血清肌红蛋白（MB）。3、血清丙酮酸酶（PK）。4、其它酶：如醛缩酶（ADL），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高。
（二）尿检查。
（三）肌电图。
（四）肌活检。
疾病描述 假肥大型肌营养不良是主要发生在学龄前和学龄期的进行性肌营养不良症。又称Duchenne或BECKER肌营养不良（DMD/BMD）是小儿时期最常见的遗传性肌病，无种族或地区差异。DMD与BMD代表本病的种不同类型，其临床表现相似，但轻重明显差异，后者症状较轻，DMD发病率为1/3600男婴，BMD仅为其1/10。
[疾病描述]
假肥大型肌营养不良是主要发生在学龄前和学龄期的进行性肌营养不良症。又称Duchenne或BECKER肌营养不良（DMD/BMD）是小儿时期最常见的遗传性肌病，无种族或地区差异。DMD与BMD代表本病的种不同类型，其临床表现相似，但轻重明显差异，后者症状较轻，DMD发病率为1/3600男婴，BMD仅为其1/10。
[症状体征]
男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另一X染色体功能失活也可发病，本病主要表现包括：
1、进行性肌无力合运动功能倒退 患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒。一般5岁后症状开始明显，髋带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃，肩带和全身棘力随之进行性减退，大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡，BMD症状较轻，可能存活至40岁左右。
2、Gower征 由于髋带肌肉早期无力，一般3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起，必须先翻身成俯卧位，然后两脚分开，双手先支撑于地面，继而一只手支撑到同侧小腿，并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上，使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直，最后成腰部凸的站立姿势。
3、假性肌肥大和广泛肌萎缩 早期即有骨盆和大腿进行性肌肉萎缩，但腓肠因脂肪和胶原足球增生而假性肥大，与其他部位肌危坐对比鲜明，当肩带肌肉萎缩后，举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，形成“翼状肩胛”。自腋下抬举患儿躯体时，病儿两臂向上，有从检查手中滑脱之势。脊椎肌肉萎缩可导致脊椎弯曲畸形，疾病后期发生肌肉萎缩，引起膝、髋关节或上臂屈曲畸形。
4、其他 多数患儿有心肌病，甚至发生心力衰竭，但其严重度与骨骼肌无力并不一致。几乎所有患儿不同程度智力损害，与肌无力严重度也不平行，其中2％—30％较明显，IQ＜70。
[疾病病因]
本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X—连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。
抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜，防止细胞坏死自溶起重要作用，定量分析表示，DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失，故临床症状加重，而BMD仅部分减少，预后相对良好。由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞核周围神经结构中，故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能检测障碍。
{病理生理}
显微镜下见肌纤维轻重不等的广泛变性坏死，间有深染肌纤维。束内纤维组织增生或脂肪充填，并见针对坏死肌纤维的反应性灶性单核细胞浸润。
[治疗方案]
目前尚无特效治疗，但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿生活质量与生命延长，包括鼓励并坚持主动和被动运动，以延缓肌肉挛缩，对逐渐丧失站立或行走能力者，使用支具以帮助运动和锻炼。并防止脊椎弯曲和肌肉挛缩，保证钙和蛋白质等营养摄入，积极防治致命性呼吸道感染。
曾试用多种药物治疗，皆无肯定效果，泼尼松似有改善肌力，延缓病情发展的供销，开始剂量1mg/（kg.d），一般用药10天后见肌力进步，有效者维持剂量平均0.75mg/（kg.d），连续用药可维持缓解2年以上，要注意长期适用激素的副作用。
针对抗肌萎缩蛋白的基因工程治疗正在研究中。
做好遗传咨询，通过家系调查、CK测定，DNA分析，以及对已怀孕的基因携带者进行胎儿产前诊断，以正确开展生育指导。
