骨斑点症(Osteopoikilosis)是一种罕见病，据统计发病率不足人群中的1/1000万[1] ，可无任何临床症状。是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名。既往文献曾称局限性骨质增生症、弥漫性浓缩性骨病、家族性弥漫性骨硬化症、点状致密骨病等。笔者已收治5例骨斑点症，并复习文献以探讨其影像学表现及其诊断价值。
本病最好发于管状骨的骨骺、干骺端等松质骨内，还可见于某些扁骨和不规则骨内 [3] 。据病理观察骨松质内有多个灰白色圆形或椭圆形致密小骨块。骨岛与骨斑点症除病灶大小、多少不同外，其部位和影像学与组织学表现均相似，故推测两者的发生机理相仿。可能系外围的层板骨与增粗的骨小梁相连，骨板和骨小梁不伴有缓慢的骨增生，而缺乏相应的骨吸收，致骨的改建发生障碍，病灶部位存在一种不稳定因素，即潜在的活跃的骨改建，病变可消失或增大的病理学为基础。但本病不侵及骨膜、关节软骨，并且不发生炎症、恶性变和病理骨折。文献报道儿童病灶可随身体的生长而渐变大。成人经随访未见病灶增加但形态可略有变化，故本病不能除外先天性。
本病可合并先天性畸形，如多指(趾)、并指、腭裂等。
临床及X线特点 骨斑点症具有以下特点:(1)本病无临床症状，均为查体或检查其它病时发现本病。(2)本病与年龄性别无关，本组从22～58岁，文献报道年龄从4个月～90岁均有发病。(3)病灶呈弥漫性多发的密度增大的圆形、椭圆形、圆圈状、结节状阴影，其形态走行，部分与骨的长轴一致。(4)病灶多累及长骨的两端，密集于干骺端及骨骺，以及骨盆、手、足及不规则骨。越靠近关节病灶越密集，且密度越浓。病灶可相互融合成片而遮盖正常骨组织。(5)密度增浓的斑点状病灶的边缘不甚清晰锐利，越靠近中心部位密度越浓，边缘部位密度略淡。(6)病灶侵及骨的松质骨。骨膜及关节软骨不受侵犯，故关节间隙光整清晰。(7)ECT检查见显影后骨骼放射性分布不均匀，骨松质内有多个大小不等的骨钙化灶。骨显像对应性放射性增强。据上述表现视全身骨显像多处骨代谢增强灶，为骨质代谢异常。(8)本病应与成骨性转移相鉴别。成骨性转移首先应有原发性病灶并转移灶呈单发或散在多发性骨质增浓病灶，无密集对称性。其病灶直径均较大，直径一般在1.0cm以上，同时伴有明显的疼痛症状。与本病鉴别不难。还应与蜡泪样骨相鉴别。本症误诊的原因主要是临床及放射科医师对本病缺乏认识，未想到本病的可能。
