别名脐疝伴咽喉发育不良，学习困难，颜面畸形和脊椎侧凸；咽喉发育不良伴脐疝；软腭心面综合征、Shprintzen-Goldberg综合征
概述1978年Shprintzen等确认，现已报道的病例有100多例。
临床表现（一）主征：身材矮小，轻度智力低下。小头，长脸，头发浓密。腭裂（开放性或粘膜下继发性腭裂）,鼻根宽，鼻梁高，鼻翼发育不良。颧骨发育不良，下颌后缩。传导性听力障碍（腭裂导致的轻度耳畸形引起），先天性心脏病（70％～75％为室间隔缺损，40％～50％为右位主动脉弓，15％～20％为法洛四联症，15％～20％为左锁骨下动脉畸形）。肌张力低下，四肢细长，指（趾）细长。脐疝或腹股沟疝。
（二）其他：部分患者有脊柱侧凸，隐睾，尿道下裂。
（三）AD。
预后与预防预后差，应加强婚、育的优生指导。
参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P565