遗传学的奠基人孟德尔(如图)，从生物的性状出发，最先揭示出了遗传的两个基本规律——基因的分离定律和基因的自由组合定律。在孟德尔之后，美国的遗传学家摩尔根及其合作者，又通过果蝇的杂交试验，揭示出了遗传的另一个基本规律——基因的连锁和交换定律。
一、基因的分离定律
孟德尔的豌豆杂交试验
孟德尔从青年时代就致力于动植物杂交试验的研究，并且取得了重大成果。
孟德尔(1822—1884)，奥国人。从小喜爱自然科学，由于家境困难，21岁时入修道院做修道士。1851年，孟德尔到维也纳的大学进修自然科学和数学。这些课程的学习。对他后来的研究工作起了重要作用。三年后，他回到修道院。当时科学界开展的对多种动植物杂交试验的研究，引起了他极大的兴趣，于是，他利用修道院的一小块园地，种植了豌豆、山柳菊、紫茉莉、杨莓、玉米等许多植物。并且进行了多种植物的杂交试验，其中成绩最突出的是豌豆的杂交试验。他经过连续八年的潜心研究，于1865年，在当地的自然科学研究学会上宣读了《植物杂交试验》论文，提出了分离定律和自由组合定律。然而，当时人们对于孟德尔的研究成果和这篇具有划时代意义的论文，并没有给予应有的注意。直到1900年，三位植物学家分别用不同的植物证实了孟德尔的发现后，这些成果才受到科学界的重视和公认。从此，遗传学作为一门科学诞生了，并且得到了很快的发展。
孟德尔在杂交试验中主要是以豌豆作为试验材料的，这是因为豌豆是自花传粉植物，而且是闭花受粉，也就是豌豆花在还未开花时已经完成了受粉。所以豌豆在自然状态下，能避免外来花粉粒的干扰而保持纯种。因此，用豌豆做人工杂交试验结果既可靠又容易分析。
孟德尔选用豌豆作试验材料的另一个原因，是因为他在栽培中发现，豌豆的一些品种之间具有易于区分的性状。例如，豌豆中有高茎的(高度1.5m～2.0m)，也有矮茎的(高度0.3m左右)；有结圆粒种子的，也有结皱粒种子的。像这样，一种生物的同一种性状的不同表现类型，叫做相对性状。孟德尔还发现，豌豆的这些性状能够稳定地遗传给后代。用这些易于区分的、稳定的性状进行豌豆品种间的杂交，试验结果很容易观察和分析。孟德尔经过仔细的观察，选择了豌豆的七对相对性状做杂交试验。
孟德尔注意到了不同品种的豌豆之间同时具有多对相对性状，但是为了便于分析，开始时他只是分别对每一对相对性状进行研究。
一对相对性状的遗传试验
孟德尔用纯种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆作亲本(用P表示)进行杂交，不论用高茎豌豆作母本(正交)，还是作父本(反交)，杂交后产生的第一代(简称子一代，用F1表示)总是高茎的。
为什么子一代没有出现矮茎植株？如果让子一代高茎植株自交，后代又会出现什么现象呢？这些问题引起了孟德尔的极大兴趣，他又用子一代植株进行自交。看到在第二代(简称子二代，用F2表示)植株中，除了有高茎的，还有矮茎的。上述试验结果引起了孟德尔思考，他认为矮茎性状在子一代中并没有消失，只是隐而未现。于是，孟德尔把在杂种子一代中显现出来的性状，叫做显性性状，如高茎；把未显现出来的性状，叫做隐性性状，如矮茎。孟德尔对这个试验结果，并没有只停留在对后代遗传表现的观察上，而是进一步对其遗传性状进行了统计学分析。他发现，在所得到的1064个子二代植株的豌豆中，787株是高茎，277株是矮茎，高茎与矮茎的数量比接近于3：1。这种在杂种后代中，同时显现出显性性状和隐性性状的现象，在遗传学上叫做性状分离。
孟德尔又做了其他六对相对性状的杂交试验，观察了数千株豌豆的杂交情况，并且对每一对相对性状的试验结果都进行了统计学分析，最后都得到了与上述试验相同的结果：子一代只表现出显性性状；子二代出现了性状分离现象，并且显性性状与隐性性状的数量比接近于3：1。
对分离现象的解释
在上述豌豆的杂交试验中，为什么子一代只出现显性性状，子二代却出现了性状分离现象？分离比为什么又都接近于3∶1呢？
孟德尔认为，生物体的性状都是由遗传因子(后来改称为基因)控制的。控制显性性状(如高茎)的基因是显性基因，用大写英文字母(如D)来表示；控制隐性性状(如矮茎)的基因是隐性基因，用小写英文字母(如d)来表示。在生物的体细胞中，控制性状的基因都是成对存在的。如纯种高茎豌豆的体细胞中含有成对的基因DD，纯种矮茎豌豆的体细胞中含有成对的基因dd。生物体在形成生殖细胞——配子时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子。因此，纯种高茎豌豆的配子只含有一个显性基因D；纯种矮茎豌豆的配子只含有一个隐性基因d。受精时，雌雄配子结合，合子中的基因又恢复成对。如基因D与基因d在F1体细胞中又结合成Dd。这里由于基因D对基因d的显性作用，F1(Dd)只表现为高茎。
在F1(Dd)自交产生配子时，同样，基因D和基因d又会分离，这样F1产生的雄配子和雌配子就各有两种：一种含有基因D，一种含有基因d，并且这两种配子的数目相等。受精时，雌雄配子随机结合，F2便出现三种基因组合：DD、Dd和dd，并且它们之间的数量比接近于1∶2∶1。由于基因D对基因d的显性作用，F2在性状表现上只有两种类型：高茎和矮茎，并且这两种性状之间的数量比接近于3：1。
在豌豆高茎和矮茎这一对相对性状的杂交试验中，F2中共出现了三种基因组合的植株DD、Dd和dd，其中基因组合为DD和dd的植株，是由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体，叫做纯合子，而基因组合为Dd的植株，是由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体，叫做杂合子。纯合子能够稳定地遗传，它的自交后代不会再发生性状的分离；杂合子不能稳定地遗传，它的自交后代还会发生性状的分离。
对分离现象解释的验证
一个正确的理论，不仅要能说明已经得到的试验结果，还应该能预测另一些试验的结果。孟德尔为了验证他对分离现象的解释是否正确，又设计了另一个试验——测交试验。测交就是让F1与隐性纯合子杂交，这个方法可以用来测定F1的基因组合。按照上述对分离现象的解释，子一代F1(Dd)在与隐性纯合子(dd)杂交时，F1应该产生含有基因D和基因d的两种配子，并且它们的数目相等；而隐性纯合子(dd)只能产生一种含有基因d的配子。所以，测交的后代，应该一半数目是高茎(Dd)，另一半数目是矮茎(dd)，即这两种性状的数量比应该接近1：1(如图)。孟德尔用子一代高茎豌豆(Dd)与矮茎豌豆(dd)杂交，在得到的64株后代中，30株是高茎，34株是矮茎，即这两种性状的分离比接近1：1。孟德尔所做的测交试验结果，符合预期的设想，从而证明了F1是杂合子(Dd)，并且证明了F1在形成配子时，成对的基因发生了分离，分离后的基因分别进入到了不同的配子中。
基因分离定律的实质
孟德尔在对性状分离现象进行解释时，并不清楚遗传因子(基因)究竟存在于细胞的哪一部分，直到本世纪初，遗传学家通过大量的试验，才证实了基因位于染色体上，并且成对的基因正好位于一对同源染色体上。所以，生物体在进行减数分裂时，成对的基因会随着同源染色体的分开而分离。在遗传学上，把位于一对同源染色体的相同位置上，控制着相对性状的基因，叫做等位基因。例如，D和d就是等位基因。上述基因与染色体之间关系的阐明，从本质上解释了性状分离现象。
综上所述，基因分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
基因型和表现型
在遗传学上，把生物个体表现出来的性状叫做表现型，如豌豆的高茎和矮茎；把与表现型有关的基因组成叫做基因型，如高茎豌豆的基因型是DD和Dd，矮茎豌豆的基因型是dd。通过豌豆的杂交试验我们知道，生物个体的基因型在很大程度上决定了生物个体的表现型。例如，含有显性基因D(基因型DD、Dd)的豌豆，表现为高茎；只含隐性基因d(基因型dd)的豌豆，表现为矮茎。可见，基因型是性状表现的内在因素，而表现型则是基因型的表现形式。
二。自由组合规律
law of independent assortment，直译为独立分配规律。现代生物遗传学三大基本定律之一。
【概念】
〖定义〗当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。
〖发生过程〗在杂合体作减数分裂产生配子的过程中。
〖适用范围〗不连锁基因。对于除此以外的完全连锁、部分连锁以及所谓假连锁基因，遵循连锁互换规律。
〖实质〗非等位基因自由组合。这就是说，一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。因此也称为独立分配律。
【历史】
〖发现人〗遗传学说奠基人孟德尔（Gregor Johann Mendel）于1856-1864年间作为假说提出并初步验证。
〖杂交试验〗
孟德尔取具有两组相对性状差异豌豆为研究对象，一个亲本是显性性状黄色圆粒（记为YYRR），另一亲本是隐性性状绿色皱粒（记为yyrr），得到杂合的F1子一代黄色圆粒（记为YyRr）。让它们进行自花授粉（自交），则在F2子二代中出现了明显的分离和自由组合现象。在共计得到的556颗F2种子中，有四种不同的表现类型，其数目分别为：如果以数量最少的绿色皱粒32颗作为比例数1，那么F2的四种表现型的数字比例大约为9∶3∶3∶1。从以上豌豆杂交试验结果看出，在F2所出现的四种类型中，有两种是亲本原有的性状组合，即黄色圆粒和绿色皱粒，还有两种不同于亲本类型的新组合，即黄色皱粒和绿色圆粒，其结果显示出不同相对性状之间的自由组合。
孟德尔为了证实具有两对相对性状的F1杂种，确实产生了四种数目相等的不同配子，他同样采用了测交法来验证。把F1杂种（YyRr）与双隐性亲本（yyrr）进行杂交，由于双隐性亲本只能产生一种含有两个隐性基因的配子（yr），所以测交所产生的后代，不仅能表现出杂种配子的类型，而且还能反映出各种类型配子的比数。换句话说，当F1杂种与双隐性亲本测交后，如能产生四种不同类型的后代，而且比数相等，那么，就证实了F1杂种在形成配子时，其基因就是按照自由组合的规律彼此结合的。实际测交的结果，无论是正交还是反交，都得到了四种数目相近的不同类型的后代，其比数为1∶1∶1∶1，与预期的结果完全符合。这就证实了雌雄杂种F1在形成配子时，确实产生了四种数目相等的配子，从而验证了自由组合规律的正确性。
【意义】
〖自由组合规律的理论意义〗是：
能够解释为什么自然界的生物种类是多种多样的，为什么世界上没有完全相同的两个个体。例如人的指纹，在全世界就没有两个指纹完全相同的人。生物变异的原因之一就是在有性生殖中，基因的重新组合，产生了多种多样的后代。
〖自由组合规律的实践意义〗是：
在杂交育种工作中有很大的指导作用，因为通过杂交，基因重组能产生不同于亲本的新类型，有利于人工选育新品种。例如，一个小麦品种能抗倒伏，但不抗锈病，另一品种则抗锈病而易倒伏，经杂交，子二代可能出现既抗锈病又不倒伏的新类型。通过人工选择，就可得到符合人类要求的新品种。
在医学实践中，人们可以根据基因的自由组合定律来分析家系中两种遗传病同时发生的情况，并且推断出后代的基因型和表现型以及它们出现的概率，为遗传病的预测和诊断提供理论依据。
三。连锁交换定律
连锁交换定律内容：位于同源染色体上的非等位基因在形成配子时，多数随所在染色体一起遗传，若发生非姊妹染色单体之间的交换可产生少量的重组型配子。
