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矮妖精貌综合症

王朝百科·作者佚名  2010-01-18
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妖精",是指一种病态的容貌.因为此类患儿出生时的面容像爱尔兰神话中的妖精,所以专家称其为:矮妖精貌综合征(Donohue's Syndrome).其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,耳朵的位置低,头发较多而且密集,面部有胎毛样毛发分布.出生时皮下脂肪很少,与脂肪营养不良综合征相似.

矮妖精外貌合征:是一种罕见的遗传病,呈常染色体隐性遗传,普通人群中至少0.1%是胰岛素受体基因突变的杂合子携带者。其特点是:1、显著的高胰岛素血症,有极度胰岛素抵抗,可高达正常水平的100倍;2、糖耐量可正常,有时出现空腹低血糖;3、可有其他多种异常,如宫内发育停滞、面貌怪异为精灵样畸形(低耳、眼球突出、鞍鼻、阔嘴、厚唇等)、脂肪营养不良和黑棘皮病。新生女婴可有多毛、阴蒂肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患儿主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下颌突出、以及脑积水样头颅等.

 
 
 
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