医学遗传学 medical genetics亦称人类遗传学，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。
医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。
医学遗传学主要由人类细胞遗传学（human cytogenetics）和人类生化遗传学（human biochemical genetics）组成。它们分别用形态学和生物化学方法研究人类正常及变异性状的物质基础。而分子遗传学（molecular genetics）是生化遗传学的发展和继续；分子细胞遗传学（molecular cytogenetics）则是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物。它们互相补充，甚至正融为一体，使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质，从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。
系统遗传学的发展，医学遗传学进入了疾病的复杂系统研究，2008年美国国立卫生研究院设立了肿瘤研究的系统遗传学专项基金。
医学遗传学，研究人类的形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状在遗传上的类别、人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律及预防等.着重于人类遗传性疾病的研究。常用的方法有系谱分析法,从某一症状或病状入手,这一般用于单基因遗传性状分析。数理统计则用于多基因性状的分析,多基因性状在群体中呈正态分布,并易受环境的影响,所以常以遗传力来表示遗传因素和环境因素的相对效应。由染色体数目或结构异常而引起的染色体病则依靠细胞遗传学方法分析。染色体技术和人类性染色质的研究结果广泛应用于染色体病诊断和性别鉴定等。
版权信息书 名: 医学遗传学
作者：李璞
出版社：中国协和医科大学出版社
出版时间： 2008
ISBN: 9787810724654
开本： 16
定价: 52.00 元
内容简介《医学遗传学》(第2版)着重突出人类基因组和分子遗传学技术方面的新内容，以反映当前科学发展的现状。同时每章末尾均列有思考题。
编辑推荐《医学遗传学》(第2版)作为培养21世纪医学人才的医学遗传学教材，在其内容上也必须进行相应的更新，才能使培养出来的医学人才在知识储备上提高一步，跟上时代的步伐。
目录序
第2版前言
第1版前言
第1章 绪论
第1节 医学遗传学及其在医学教育中的地位
第2节 遗传疾病
第2章 基因和染色体
第1节 基因的结构与功能
第2节 基因复制与表达
第3节 染色质与染色体
第4节 细胞增殖——有丝分裂
第5节 生殖细胞的发生与减数分裂
第6节 基因突变
第7节 基因组印记
第8节 DNA损伤的修复
第3章 人类基因组学
第1节 人类基因组和基因组学
第2节 人类基因组计划
第3节 后期因组计划
第4节 基因定位与克隆
第4章 单基因病
第1节 系谱与系谱分析法
第2节 常染色体显性遗传病
第3节 常染色体隐性遗传病
第4节 性连锁遗传病
第5节 两种单基因性状或疾病的伴随传递
第6节 影响单基因遗传病分析的几个问题
第5章 线粒体遗传病
第1节 线粒体DNA的结构特点与遗传特征
第2节 mtDNA突变与人类疾病
第6章 多基因遗传病
第1节 多基因遗传的定义和特点
第2节 多基因遗传病
第7章 染色体病
第8章 群体遗传学
第9章 生化遗传学
第10章 药物遗传学
第11章 免疫遗传学
第12章 肿瘤遗传学
第13章 遗传病的诊断
第14章 遗传病的治疗
第15章 遗传病的预防
主要参考文献
中英名词对照索引
作者： 李璞 主编
出 版 社：北京大学医学出版社
出版时间： 2003-1-1 字数： 版次： 1 页数： 260 印刷时间： 开本： 印次： 纸张： I S B N ： 9787810713474
内容简介
为了培养学生阅读参考文献的能力，本教材在每章末尾列出了国内易于找到的、以中文图书为主的资料和少量英文资料，供学生选读，以就某些重要问题获得更多的信息，从中总结出新的认识。这是扩展个人知识、能力的重要手段。
使用本教材的各院校，应尽可能设计一些必要的实验项目，使学生动手操作，以培养他们基本技术操作的能力。一些无条件开设实验课的院校，应购置一些录像带或光盘，放给学生们看，以加强他们结技术操作的直观感受。
我们编写了这本教材，目的就是培养知识面广的医科学生，使之成为具备遗传学知识的、初步合格的临床医师，并为他们将来在医学各分支领域继续深造打下基础。
目录
第一章 绪论
第一节 什么是遗传病
第二节 遗传病对我国人群人影响
第三节 医学遗传学的分科
第四节 医学遗传学的发展简史
第二章 遗传的细胞和分子基础
第一节 遗传的细胞基础
第二节 遗传的分子基础
第三章 单基因病
第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法
第二节 单基因遗传病的基本遗传方式
第三节 影响单基因遗传病发病的几个因素
第四节 两种单基因性状的伴随遗传问题
第五节 单基因遗传病的复发风险估计
第四章 线粒体遗传病
第一节 线粒体DNA的结构与遗传特征
第二节 线粒体基因突变与线粒体
第五章 多基因病
第一节 多基因遗传的特点
第二节 多基因病的特征
第三节 多基因病发病风险的估计
第四节 多基因病研究的策略
第六章 染色体病
第一节 人类正常核型
第二节 染色体畸变
第三节 染色体异常的后果和染色体病
第七章 群体遗传学
第一节 群体中的遗传平衡
第二节 影响群体遗传平衡的因素
第三节 遗传负荷
第八章 人类疾病的生化与分子遗传
第一节 分子病
第二节 酶蛋白病
第九章 基因操作
第十章 基因定位与基因克隆
第十一章 人类基因组计划
第十二章 遗传病的诊断
第十三章 遗传病的治疗
第十四章 遗传病的预防
第十五章 药物遗传学
第十六章 肿瘤遗传学
《医学遗传学》国外版作者： （美）努斯鲍姆编著
[1]出版时间： 2007-1-1
字数： 1348000
版次： 1
页数： 444
印刷时间： 2009-1-1
开本： 大16开
印次： 2
纸张： 胶版纸
I S B N ： 9787810718240
包装： 平装
所属分类： 图书 >> 医学 >> 影印版 原版
定价：￥69.90
内容简介
本书将人类遗传学与现代分子遗传学的经典原理相结合，并阐述其在33种最常见的遗传性疾病的诊断和治疗中的临床应用是本版的一大特点，有助于读者将基础遗传学与临床遗传性疾病联系起来，也有助于授课教师将临床内容融人到教学中。同时，本书还全面介绍了遗传学领域的最新进展，包括发育缺陷、复杂疾病的遗传学、肿瘤遗传学、遗传学的分子和生化基础、人类基因组计划以及许多其他创新性的发现和进展。
本书是35年来最好的医学遗传学教材。本书第6版（修订版）仍延续其易读和易于理解的特点，将医学遗传学的基本原理展示给读者。将人类遗传学与现代分子遗传学的经典原理相结合，并阐述其在33种最常见的遗传性疾病的诊断和治疗中的临床应用是本版的一大特点，有助于读者将基础遗传学与临床遗传性疾病联系起来，也有助于授课教师将临床内容融人到教学中。同时，本书还全面介绍了遗传学领域的最新进展，包括发育缺陷、复杂疾病的遗传学、肿瘤遗传学、遗传学的分子和生化基础、人类基因组计划以及许多其他创新性的发现和进展。
美国医学会杂志(JAMA)强烈推荐本书，称其为“写得最好的遗传学教材”，本书也是国内多所高等院校研究生考试推荐的必读参考书。
目录
Chapter 1 Introduction
Chapter 2 Chromosomal Basis of Heredity
Chapter 3 The Human Genome: Structure and Function of Genes and Chromosomes
Chapter 4 Tools of Human Molecular Genetics
Chapter 5 Patterns of Single-Gene Inheritance
Chapter 6 Genetic Variation in Individuals:Mutation and Polymorphism
Chapter 7 Genetic Variation in Populations
Chapter 8 Gene Mapping and the Human Genome Project
Chapter 9 Principles of Clinical Cytogenetics
Chapter 10 Clinical Cytogenetics: Disorders of the Autosomes and the Sex Chromosomes
Chapter 11 Principles of Molecular Disease:Lessons from the Hemoglobinopathies
Chapter 12 The Molecular and Biochemical Basis of Genetic Disease
Chapter 13 The Treatment of Genetic Disease
Chapter 14 Genetics of the Immune System
Chapter 15 Genetics of Disorders with Complex Inheritance
Chapter 16 Genetics and Cancer
Chapter 17 Genetic Aspects of Development
Chapter 18 Prenatal Diagnosis
Chapter 19 Genetic Counseling and Risk Assessment
Chapter 20 Genetics and Society
Glossary
Answers to Problems
Index
