什么是先天性卵巢发育不全症?
先天性卵巢发育不全症(Turner综合症,TS),只发生在女孩,此病不少见,约每2000~2500个活产女婴中有一个发病。该病具有生长发育迟缓的特征,给患儿带来诸多社会心理问题。
TS是什么原因引起的呢?
TS是由于性染色体异常引起的。正常女性性染色体为46XX,而此种病人的性染色体为45XO,亦可呈各种嵌合型。
TS有什么临床表现呢?
患这种病的女孩,她们的外观有一些异常表现,95%~100%患儿身材矮小,在2~3岁以前身高可正常,3~4岁以后生长缓慢,常常比同龄儿童矮,到了青春期和正常同龄女童差别更大。此外,还有性幼稚、蹼颈、肘外翻等症状。但值得注意的是,有一些TS的女孩,除了矮小外,其他表现不明显,所以凡是个子比较矮、且原因不明的女孩,最好都做性染色体检查,以便早诊断早治疗。
TS能治疗吗?
TS虽然是先天性疾病,但是可以对症治疗。治疗的方法有三个:
1、 生长激素治疗:增加生长速度和改善最终身高。身材矮小使患者在精神上受到压抑,影响生活质量。应用生长激素来改善这些患者的身高已有很多报道。根据医生的经验,患这种病的女孩都热切希望接受生长激素的治疗,尽可能取得接近正常人的高。
2、 雌激素治疗:患此病的女孩到成年时没有女性的特征。雌激素治疗可以让患者出现第二性征。但是,必须注意应用雌激素时间不能过早,因为雌激素可以加速骨骺闭合而使身高增长的时间减少,所以最好到骨骺接近闭合时使用雌激素为好。
3、 其他对症治疗:有明显的颈蹼,可以做整容手术。有心脏畸形或其他疾病的,可以做相应的治疗。
生长激素治疗TS效果好吗?
TS如果不治疗,到成年时身材很矮,仅143cm左右。多年来治疗的经验证实,用生长激素治疗此症的疗效是肯定的。如果治疗方法得当,使成年时身高超过正常范围的最低限。
怎样才能获得最好的治疗效果?
影响生长激素治疗效果的因素主要有:
1、 治疗开始的年龄越小,效果越好,最理想的治疗从2岁开始,生长激素用量0.15IU/kg/天,皮下注射,1次/天。治疗持续到满意身高,或骨骺接近闭合,或生长速度<2.5cm/年。但患儿常常很晚才得到确诊,所以要争取早诊断早治疗。
2、 生长激素用量要充足,特别是治疗开始时间晚的,则生长激素用量要偏大,生长激素用量不足的效果较差。
3、 治疗持续时间越长效果越好,如果中断治疗,会明显影响效果,治疗持续时间长者,有希望达到最佳效果。
生长激素治疗还有什么其他好处?
生长激素治疗TS,除了使病人长高外,还有其他好处:
1、 生长激素治疗后,随着身材增高,使头面部其他骨骼也得到发育,面部外形变得正常。
2、 TS病人骨骼比较稀疏,生长激素治疗可以改善骨密度。
3、 生长激素治疗能增加肌肉组织,减少脂肪组织,使体重下降,改善患儿形象。
4、 生长激素治疗后,增加了患者的信心,能有效改善患儿的情绪。
特纳(Turner)综合症:又称XO综合征或X单体综合征。核型是45,XO,是染色体数目的减少。主要表现是卵巢不发育,为结缔组织所代替,呈索条状,子宫未发育或发育不良,无排卵,无月经,不能生育。其它典型表现有:身材矮、发迹低、蹼颈、肘外翻、盾状胸、乳头距离宽、无阴毛和腋毛,以及心、肾、骨骼畸形等。使用药物进行早期干预以改善其终身高尤为重要.自20世纪80年代中期基因重组人生长激素,对本病的治疗已成为国内外学者关注的热点.