美国病毒学家R·杜尔贝科（1914－）1986年3月7日在美国《科学》杂志上发表了一篇题为《癌症研究的转折点——人类基因组的全序列分析》的文章，他指出：“人类DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情，都与这一序列息息相关。”该文后来被称为“人类基因组计划”的“标书”。1989年，美国国立卫生研究院成立了人类染色体研究中心，沃森出任第一任主任。1990年，美国国会批准了“人类基因组计划”，并于10月1日正式启动，由多国科学家参加、被称为“生命科学阿波罗计划”的人类基因组计划正式启动。
“人类基因组计划”的主要任务包括：找出人类DNA上的所有基因（当时估计约10万个，后来证实只有3~3.5万个），确定30亿个碱基对的排列顺序；建立相应的数据库，进行数据分析，并分析此计划可能带来的人种、伦理及社会问题；对一些动物的遗传组成进行研究，包括大肠杆菌，果蝇和小白鼠等。
所谓的基因组，指的是生物体内的所有DNA，包括它的基因。人类基因组计划要测定的是人体23对染色体中的所有DNA的序列，它由31.647亿个碱基对组成，共有3万至3.5万个基因。换句话说，生命天书是由30多亿个字写成的，如果将这30多亿字排版到一张报纸上，那么大约需要20万页纸才能排完这部巨著。由此可以想见，读取这部巨著所要耗费的时间将是如何的惊人。如果没有一系列的技术方法作后盾，那么要想读完这部书简直难以想象。
在“人类基因组计划”实施之初，预计要用15年才能完成测序。但由于技术的飞速发展，研究进程不断加快，加上各国科学家和政府的一致努力，整个计划完成的时间一再提前。2001年2月12日，中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布了人类基因组图谱及初步分析结果。