先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素在生物合成的过程中所必需的酶存在缺陷，导致皮质激素合成不正常引起疾病。多数表现有肾上腺分泌糖皮质激素和盐皮质激素的不足，而“雄性激素”过多，出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟。
肾上腺皮层由球状带、束状带、网状带组成，球状带合成盐皮质激素酫固酮，束状带合成皮质醇，网状带合成雄激素和少量雌激素。肾上腺皮层合成这些激素受下丘脑垂体产生的促肾上素皮质激素（ACTH）的调控，同时肾上腺皮质合成的这些激素又反馈调节丘脑垂体促肾上素皮质激素合成和释放，当肾上素皮质激素增多，反馈抑制ACTH的释放，反之，ACHT的释放增多，所以对先天性肾上腺皮质增生症，原发是糖皮质激素和盐皮质激素的因素的缺乏合成不足，而使之对ACTH释放的抑制减少，ACTH释放增多，促进本合成并无障碍的雄激素和雌激素的合成，因在肾上腺合成的雄激素远多于雌激素，所以表现出雄激素增多的症状和体征。
所以，性激素的变化是雄激素明显增高，雌激素、孕激素轻度增高。
皮质醇、皮质酮可能升高较明显，雄激素水平可能偏高，升高程度不等，不好预测。
增生、腺瘤、腺癌表现也不同。