我是一名新生儿的父亲,9.26晚上18:40顺产下一男婴,两小时过后,医生告诉我,小孩可能患有21三体综合症,我仿佛从天堂坠入地狱。这是我的第二胎,大女儿一切正常。在孩子出生后,孩子外型特征如下:眼角明显的斜向外上,两眼距离较远,鼻梁低平,但是鼻孔无向上翘,嘴大,手掌无断掌纹,耳小耳轮上缘无折叠,但是四肢肌张力低下,出生时小孩有双肺炎,现在重病监护室治疗,因为10.1国庆长假,无法做血液遗传分析,我现在希望专家给予帮助!(我的长女眼角也有斜向上,两眼距离较远)
21-三体综合征患儿的主要特征为:智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。
皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。
为小孩祈祷!!!!
智能落后 特殊面容 生长发育迟缓 并可伴有多种畸形
参考文献:第六版儿科书