阴茎在青春期前短于2.5厘米,青春期后短于5厘米,而且发育不正常,没有勃起功能;特别是第二性征发育不良,性功能障碍,无生育力,无精子,这时方可认为是阴茎发育不正常。导致真正小阴茎的病因包括:(1)病变原发于睾丸的高促性腺激素性腺功能低下症,这时下丘脑和垂体正常,能发出强有力的指令,但睾丸有病,无法执行生产性激素和精子的命令。(2)低促性腺激素性腺功能低下症,这是因为下丘脑和垂体有病变,不能向下发出分泌睾酮指令。(3)部分性抗雄激素综合征,即阴茎对雄激素不敏感,患者体内睾酮水平正常,但第二性征异常,甚至可能有尿道下裂。