阴茎在青春期前短于2.5厘米，青春期后短于5厘米，而且发育不正常，没有勃起功能；特别是第二性征发育不良，性功能障碍，无生育力，无精子，这时方可认为是阴茎发育不正常。导致真正小阴茎的病因包括：（1）病变原发于睾丸的高促性腺激素性腺功能低下症，这时下丘脑和垂体正常，能发出强有力的指令，但睾丸有病，无法执行生产性激素和精子的命令。（2）低促性腺激素性腺功能低下症，这是因为下丘脑和垂体有病变，不能向下发出分泌睾酮指令。（3）部分性抗雄激素综合征，即阴茎对雄激素不敏感，患者体内睾酮水平正常，但第二性征异常，甚至可能有尿道下裂。